“Me ardían los gemelos y me costaba respirar”. Así empezó a dar la cara la enfermedad de Pompe en Álex Álvarez, miembro de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEE Pompe) y diagnosticado hace dos años tras un ciclo asistencial con traumatólogos, reumatólogos y hasta un psicólogo. “Al principio me dijeron que podría ser ansiedad”, comenta, pero más tarde, y tras un estudio genético, se pudo confirmar el diagnóstico de Pompe.
Es una enfermedad rara, neurodegenerativa e incapacitante que afecta a personas con independencia de su edad y origen étnico. Su origen está en la genética y es hereditaria: “Se transmite en las familias de padres a hijos cuando ambos progenitores son enfermos o portadores”, define la AEE Pompe.
Esta patología se debe a un “error innato del metabolismo que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alga 1,4 glucosida en los lisosoma”, como explica la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG). Esta alteración provoca consecuencias en diferentes tejidos, pero más concretamente en las células musculares, motivo por el cual los síntomas principales se dan en la musculatura.
Con el tiempo, la enfermedad progresa a peor, pudiendo afectar al sistema respiratorio y cardiaco
Al igual que Álex, los pacientes que padecen esta patología pueden presentar con frecuencia síntomas musculares, en su caso en la zona del gemelo, pero se puede producir debilidad muscular en diferentes partes del cuerpo. Con el tiempo, la enfermedad progresa a peor, pudiendo afectar al sistema respiratorio y cardiaco.
Como este paciente, en España hay otras 126 personas diagnosticadas, según los datos registrados por la AEE Pompe en septiembre de 2023, donde se incluyen datos demográficos, genéticos y clínicos. De estas personas, 116 son pacientes con inicio tardío y 11 con inicio infantil. Sin tener en cuenta estos subtipos, se puede hablar de una incidencia de 1 caso cada 40.000 habitantes.
No obstante, como afirma la asociación de la que Álex forma parte, hay muchos más enfermos que son asintomáticos y no están diagnosticados a día de hoy, por lo que la cifra estimada de pacientes de Pompe en España asciende a más de 200 personas afectadas. En la AEE Pompe hay únicamente 55 personas afectadas.
“NO ME DAN EL TRATAMIENTO”
Al infradiagnostico de esta patología se suma el acceso al tratamiento. Actualmente existen diversas terapias, como la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa o la avalglucosidasa alfa –Nexviadyme, que ha sido aprobada recientemente. Sin embargo, el acceso no resulta tan sencillo.
Alex explica a este medio que, en su caso, el grado de afectación no es suficiente para poder disponer de alguna de los tratamientos aprobados para hacer frente a la enfermedad. “Me están dejando morir. No me dan el tratamiento”, sostiene. El paciente asegura que, “saber que dispongo de tratamiento, pero esperan a que esté peor para poder dármelo”, mentalmente es “un peso muy grande”.
“Sigo una dieta estricta, intento sentirme activo y moverme, e intento mantener mi tono muscular”
Por ahora, Álex ve limitado su acceso al tratamiento, pero mientras mantiene una vida sana, practica deporte y tiene una dieta equilibrada. “Sigo una dieta estricta, intento sentirme activo y moverme, e intento mantener mi tono muscular”, comenta. Pero por ahora sigue luchando por el acceso a un tratamiento que “no solo frena la enfermedad, sino que también la mejora”.
LAS REIVINDICACIONES DE TODOS LOS PACIENTES
Además de estas necesidades por cubrir, los pacientes también reivindican más investigación. En concreto, con motivo del Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, la asociación de pacientes destaca cinco áreas principales de mejora: la calidad de vida de las personas afectadas, el asesoramiento global a las familias, el apoyo psicológico, terapias personalizadas, más investigación y mayor visibilidad social.