La "maldición" de sufrir una enfermedad genética: "Soy afortunada porque mis hijos no la tienen"

La enfermedad de Andrade se trata de una patología invalidante que afecta al sistema conectivo que provoca con el paso de los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica.

Familia (Foto: Freepik)

La abuela materna de Mari Carmen murió en 1967 por un cáncer, o eso es lo que creyeron en un principio. Sin embargo, su familia les hizo cambiar de idea. “Tenía un tío que había tenido la enfermedad de Andrade. Sus hijos también la habían tenido, pero ya estaban trasplantados. Mi tía me contó que podría tener esta enfermedad por sus síntomas. Con el tiempo se descubrió que mi abuela había muerto de Andrade y que su hermana también falleció de lo mismo. Mi madre padeció la enfermedad, se le tardó en detectar y no la pudieron tratar porque no existía un tratamiento. Le dio la cara la enfermedad cuando tuvo una angina de pecho. Más tarde, fallecía debido a un ictus que provocó la enfermedad”.

Esta patología, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar tipo I (PAF) es una enfermedad trasmitida genéticamente de forma autosómica dominante, que se caracteriza por el depósito extra celular de amiloide en órganos y tejidos. Tanto a Mari Carmen como a sus cuatro hermanos no les quedó más remedio que hacerse la prueba para ver si era portadores de esta enfermedad.

“Yo comencé a tener síntomas y empecé a tener más problemas. Tenía problemas al orinar; luego comencé con problemas en los pies y sudaba un montón. Con lo mínimo que hacía empezaba a sudar y fue precisamente por lo que me lo detectaron. Me dijeron que el sudor podía ser uno de los síntomas y al hacerme la prueba descubrí que si padecía la enfermedad de Andrade”, cuenta Mari Carmen. Hasta ese momento, ella relacionaba los síntomas con una fibromialgía que le diagnosticada años anteriores.

"Yo aun tengo sensibilidad, pero tengo muchos dolores en los pies, muchos calambres por las noches… Tengo síntomas pero gracias a Dios estoy bien"

Aunque los síntomas pueden ser muy variados, es frecuente que la sintomatología inicial comience en las extremidades inferiores con hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad, pérdida de sudoración; tiene una evolución ascendente, y más tarde afecta a las extremidades superiores, tronco y otras partes del cuerpo. Son síntomas frecuentes los pinchazos, los dolores, las sensaciones de descarga eléctrica y sensación de frío general.

En la actualidad, Mari Carmen confiesa que sigue teniendo estas manifestaciones. “Yo aun tengo sensibilidad, pero tengo muchos dolores en los pies, muchos calambres por las noches… Tengo síntomas pero gracias a Dios estoy bien”. La realidad es que la enfermedad de Andrade, hace unos años la única solución era un trasplante hepático, pero los avances médicos han ayudado a que se establezca un tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Gracias a los avances y al mayor conocimiento de las proteínas, en 2014 se aprobó en España la primera opción farmacológica para tratar la enfermedad. “Es algo que no tiene cura pero, hoy en día hay una gran esperanza de vida que no tuvo mi abuela, ni mi tío, ni mi madre. Sin embargo yo he tenido la suerte que la enfermedad dio la cara hace siete años, cuando ya existía un tratamiento”.

Mari Carmen tiene que acudir periódicamente a sus revisiones para confirmar que esta enfermedad degenerativa le afecte lo menos posible con el paso del tiempo

Es más, en cuestión de 15 años las mejoras han sido notables. La afectada sigue medicándose desde el primer tratamiento que salió al mercado, y tal y como cuenta, le “está yendo bien". Incluso hay dosis más altas por si necesitara más. "Tengo mis dolores y mis limitaciones pero me puedo considerar una privilegiada. Ahora mismo lo tengo todo controlado”, asegura. 

Aun así, Mari Carmen tiene que acudir periódicamente a sus revisiones para confirmar que esta enfermedad degenerativa le afecte lo menos posible con el paso del tiempo. “Cada seis meses nos ven los especialistas. A mí me revisan internistas, urólogos, entre otros, y todo depende de cómo te afecte la enfermedad. En la última revisión de la vista vieron que los amiloides están empezando a meterse en la vista, pero de momento no es nada preocupante”, cuenta.

Para terminar, Mari Carmen cuenta a Consalud.es que su gran preocupación de esta enfermedad era que afectara a sus hijos, ya que cuando ella fue diagnosticada ya había sido madre. Pero, ninguno de los dos son portadores. “Soy una privilegiada. Aunque sea portadora mis hijos no lo son. En mi se ha cortado la cadena. En este sentido esto es una alegría”.

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