Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico para saber y entender lo que nos ocurre. Sin embargo, en el caso de las enfermedades raras, una vez en la consulta médica, las propias características que definen a estas se convierten en los peores enemigos del diagnóstico. Esto es lo que le ocurrió a Marcos, un joven de 12 años con el síndrome asociado al gen SATB2, una enfermedad ultrararra en la que solo se han confirmado 29 casos en España y 691 en todo el mundo.
El peregrinaje hacia la respuesta comenzó cuando tenía poco más de un año. “A los 14 meses fue operado de una fisura palatina que detectaron meses antes y que luego nos dimos cuenta que iba asociado al síndrome que sufre el joven. Fue entonces cuando el foniatra nos dijo que la operación había ido genial, pero empezó a hacerme preguntas, respecto a si mi hijo se sentaba solo. No se que vio este hombre en Marcos, pero cogió el teléfono y nos derivó a la neuróloga. En un principio nos dijo que podría tener un retraso madurativo, pero aún era pequeño para saberlo. En ese momento, yo no pensaba que mi hijo pudiera tener una enfermedad rara”, cuenta Tamara, la madre.
Sin embargo, el diagnóstico no llegó hasta que Marcos tuvo ocho años. “En este tiempo atrás, antes de operarse de la fisura yo veía que tenía pesadillas, pero la neuróloga nos confirmó que eran crisis de epilepsias nocturnas y rigidez muscular con un llanto muy fuerte, como si le doliera mucho. Empiezan a medicarle y me dijeron que tenía una discapacidad. En ese momento no me hablan de síndrome, me estaban hablando de un retraso madurativo y por aquel entonces era madre soltera y decidí buscar ayuda por mi parte y lo único que pude hacer fue llevarle al fisioterapeuta por lo privado”, sigue relatando.
"No sé cuando voy a volver a genético para que valoren a Marcos o para que me digan si han descubierto algo nuevo"
La vida seguía. Y Marcos intentaba avanzar al igual que cualquier otro niño de su edad. Aunque con alguna que otra dificultad. Primero intentó ir al colegio ordinario con un apoyo motórico que le ofrecían en el colegio, porque en realidad lo que le preocupaba a Tamara por entones era que no caminaba. Pero, ese apoyo la madre no lo vio, por lo que fue “un año perdido”. “De ahí opté a llevarlo a educación especial porque en Atención Temprana no sabían si iba a empeorar o mejorar”, comenta Tamara.
“Con tres años y medio también le llevamos al logopeda; al otorrino porque pensaban que estaba sordo y empezó a sufrir muchas otitis, pero él oía bien y también a oftalmología porque tiene estrabismo y estigmatismo. Cuando Marcos tiene ocho años, nos llaman desde genética para concertar una cita y fue cuando nos dijeron que había algo en su sangre que les chirriaba”.
El SATB2 e trata de un síndrome de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual de moderados a graves con un desarrollo del habla ausente o limitado, trastornos de conducta y anomalías craneofaciales como cara alargada, frente alta y prominente, nariz bulbosa con columela baja, bermellón del labio superior delgado, anomalías palatinas, dentales y micrognatia.
“Ahora sabemos que todo por lo que estaba pasando Marcos estaba asociado al SATB2. También ha empezado a tener problemas dentales del sueño. Pero, lo que más nos preocupa son los problemas de conducta, porque él ahora esta en la edad de adolescencia. Está medicándose, probando nuevos fármacos para ver si le van bien o mal y que parecen que le apaciguan, porque estamos hablando de problemas graves como autolesionarse. Por suerte, tiene una buena comunicación y es un niño muy comunicativo que quiere explicarte cosas y es lo más importante para él. Aun así, si un día se levanta triste, él no te lo puede decir”.
Es más, según el genetista que nos atendió, reúne todas las características de un SATB2, aunque "tu le ves por la calle y no ves que tiene una discapacidad, pero él lo tiene todo: el pelo fino, su estatura, la conducta, el no hablar, las manos largas, pies valgos...", sigue contando la madre.
Por ahora, Tamara sabe poco más de información sobre esta enfermedad y no conoce cual es la evolución que Marcos puede tener. Tal y como cuenta, “no sé cuando voy a volver a genético para que vuelvan a valorarle o para que me digan si han descubierto algo nuevo. Pasaron ocho años para que me dieran el nombre de esta enfermedad y en ese momento yo no sabía que existían las enfermedades raras. Por el momento, el sigue con sus revisiones a los diversos especialistas y ya está”.
Por todo esto, la madre empezó a visibilizar esta enfermedad en las redes sociales. Concretamente, en Instagram. Junto al nombre de “Las alas de Marcos” (@las_alas_de_marcos), Tamara espera que esta enfermedad sea más conocida además de mostrar la realidad de tener que vivir con una enfermedad rara. Sobre todo, no olvida la condición de su hijo y espera que Marcos siga evolucionando. “Lo que queremos es que sea lo más independiente posible. Somos realistas y sabemos que no va a tener una vida como la que tengo yo, porque el no puede vestirse solo. El necesita de nosotros para todo, pero al igual que otra madre, quiero que vuele”, termina contando.