Cuando Consalud.es llama a Cristina, acaba de salir del fisioterapeuta de su hija. Valentina, con 10 meses, tiene una enfermedad ultrarrara de la que apenas se conoce nada, por lo que no tiene tratamiento ni cura. Lo único que pueden hacer sus padres es llevarla a este especialista, utilizar un respirador y medicarse con fármacos para evitar patologías que la enfermedad trae consigo, como las convulsiones.
Valentina sufre polineuropatia hipomielimizante congénita tipo 3 derivada por una mutación en el gen CNTNAP1, por lo que no puede generar una cantidad suficiente de la proteína mielina. En España, la pequeña es el único caso, y en todo el mundo solo se han registrado 39, de los cuales, los padres solo conocen el caso de un niño italiano de 16 meses, por lo que no saben si el resto de casos están vivos.
Todo comenzó un 28 de marzo de 2022, cuando Cristina rompió aguas en la semana 34 de embarazo. Tras unos pocos minutos y ningún llanto, se llevaron al bebé a lo que sus padres dijeron “limpiarla”. La primera visita de la enfermera era comunicarles que su hija tenía mocos, pero “están intentado quitárselos y la niña está bien”. La madre ya estaba con la “mosca detrás de la oreja”, porque como madre primeriza, no entendía lo que estaba pasando.
"Vivimos con miedo. Nos dicen que nuestra hija puede morir en la infancia por problemas respiratorios o por virus, pero no por la enfermedad"
A los 20 minutos apareció una pediatra diciendo que “Valentina no responde”. En palabras de la madre, “yo me quedé en shock y mi pareja empezó a preguntar qué era lo que pasaba, a lo nos responden que Valentina no puede respirar porque lo intenta se viene abajo y no consigue remontar. La trasladaron al Hospital del Mar de Cádiz y yo pido mi alta voluntaria para estar con mi hija. Cuando llegamos al hospital nos dicen que está muy grave y que posiblemente no pase las 24 horas. Al día siguiente nos dicen que el corazón y los pulmones están mal, por lo que esas 24 y 48 horas posteriores eran cruciales”.
Durante estas horas, el bebé estuvo con un chaleco de hipotermia para frenar el daño cerebral que terminaron quitando a las 72 horas porque no reaccionaba como los médicos esperaban. “Iban pasando os días y a nosotros solo nos decían ’estable’, pero Valentina no se despertaba y no se movía, por lo que dedujeron que podía tener una enfermedad rara. En ese momento yo tenía fe de que no sería nada complicado”.
Después de esto, vinieron 5 meses de hospital, el diagnostico de una hipotonía generalizada, una sonda gasonástrica, una traqueotomía y el diagnostico definitivo. “Antes de subir a la UCI y de enseñarnos los cuidados que debíamos de tener con Valentina, nos dicen que nos vamos a ir a casa sin un diagnóstico, porque mi hija no tenía ningún rasgo que se relacionara con una enfermedad. No sabían por donde podría ir la cosa porque le realizaron la prueba genética con las enfermedades raras con tratamientos y todas habían dado negativo. Es decir, estábamos hablando de una enfermedad ultrarra sin tratamiento ni cura. Pero, una semana antes nos dijeron que ya tenían diagnóstico”.
"Entiendo que es difícil encontrar a alguien en España que quiera estudiar y analizar una enfermedad que afecta a una sola persona, pero creo que imposible no es"
Ahora se puede decir que, Valentina ha estado prácticamente media vida en el hospital y los padres están buscando ayuda para que alguien empiece a investigar esta enfermedad. “Estamos atados de pies y manos. Por estadística, no se sabe nada de esta enfermedad. Yo siempre digo que el diagnóstico no es el pronóstico, por lo que necesitamos que se investigue. Entiendo que es difícil encontrar a alguien en España que quiera estudiar y analizar una enfermedad que afecta a una sola persona, pero creo que imposible no es. Vamos a intentar todo lo posible por mi hija”.
Por ahora, los padres solos pueden conformarse con las sesiones de fisioterapia y los avances que la propia pequeña hace por sí sola. “Ella ha adelantado mucho en la respiración. Solamente lo utiliza para dormir. En el tema de la movilidad, por la hipotonía, va muy lento. Aun así vivimos con miedo. Nos dicen que nuestra hija puede morir en la infancia por problemas respiratorios o por virus, pero no por la enfermedad. Todo esto significa que no dejemos que nadie toque a nuestra hija o que la bese por si tiene una infección. Es lo único que nos pueden decir, porque no saben nada más”.
Además, antes de salir del hospital le realizaron una resonancia magnética para ver si tenía daño cerebral y le comunicaron a los padres que el daño no era grave, pero había que esperar un año porque “tampoco sabemos cómo avanza la enfermedad o qué le puede salir más adelante. Ahora mismo está ‘estable’, como dicen ellos y no hay nada fuera de lo normal a excepción de la poca movilidad. De cómo la sacamos del hospital a ahora, ha mejorado mucho”, ha detallado Cristina.
Para intentar ayudar a su hija, los padres crearon una cuenta en Instagram (@elcaminodevalentina29) con el fin de dar a conocer su enfermedad. “Estamos intentando buscar más casos, porque cuántos más seamos, mejor. En el Hospital Puerta del Mar nos están ayudando a encontrarlos, pero con los pocos que hay, es casi imposible. Al principio del diagnóstico lo llevábamos mal, pero ahora, que hemos asimilado el tema hemos dicho que tenemos que luchar por ella, porque mi niña es lo mejor que tenemos en la vida”, termina contando.