Con motivo del Día Mundial de la Epilepsia, que se celebra este 9 de febrero, el Hospital de Bellvitge pone en valor el papel del diagnóstico genético avanzado en el abordaje de formas poco frecuentes y especialmente graves de esta enfermedad neurológica. Profesionales del centro y del IDIBELL han participado en un estudio internacional que ha permitido identificar una nueva variante genética vinculada a una epilepsia mioclónica progresiva, ampliando así el conocimiento sobre esta patología minoritaria.
La investigación, publicada en la revista Frontiers in Genetics, centra su atención en las epilepsias mioclónicas progresivas, un grupo de enfermedades raras caracterizadas por una evolución discapacitante, un diagnóstico complejo y opciones terapéuticas muy limitadas. Para tratar este tipo de patología, la medicina de precisión se presenta como una herramienta clave para comprender el origen de la enfermedad y mejorar la atención a las personas afectadas.
El trabajo parte del estudio de una paciente atendida en el Hospital de Bellvitge con una epilepsia mioclónica progresiva asociada al gen NUS1, un gen implicado en procesos celulares esenciales relacionados con el funcionamiento de los lisosomas. A partir de un análisis genético mediante exoma dirigido, adaptado a las características clínicas del caso, el equipo identificó una variante hasta ahora no descrita en este gen. Este hallazgo ayuda a nutrir el conocimiento sobre una enfermedad minoritaria en la que cada nuevo caso documentado resulta de gran valor.
El estudio sugiere de manera exploratoria el uso de metformina como posible modulador de algunos síntomas
Los investigadores realizaron un análisis de todos los casos de pacientes con epilepsia mioclónica progresiva portadores de variantes en el gen NUS1. Esto ha permitido profundizar en la diversidad genética y en las distintas manifestaciones clínicas asociadas a la enfermedad. Cristina Sau, asesora genética del Hospital de Bellvitge y primera autora del estudio, explica que lograr un diagnóstico genético exacto en estas enfermedades minoritarias puede suponer un punto de inflexión. "No siempre implica un cambio inmediato en el tratamiento, pero sí permite comprender el origen de la enfermedad, orientar mejor el seguimiento clínico y ofrecer respuestas a las personas afectadas y a sus familias”, indica.
En el proceso diagnóstico y asistencial han colaborado profesionales de la Unidad de Genética Clínica, los servicios de Neurología y Psiquiatría, y el grupo de investigación en Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL, integrando la valoración clínica, genética y funcional. Es importante un enfoque multidisciplinar para abordar los diferentes puntos a tratar. El estudio sugiere de manera exploratoria el uso de metformina como posible modulador de algunos síntomas. En este caso concreto, el tratamiento se asoció a una mejora de los síntomas psiquiátricos graves, aunque no tuvo impacto en la evolución de las crisis epilépticas. Según el neurólogo Guillermo Hernández, esta observación no constituye "un tratamiento establecido ni generalizable". Sin embargo, "abre nuevas hipótesis de investigación sobre el papel del metabolismo celular y la función lisosomal".
Este trabajo posiciona al Hospital de Bellvitge como un referente en enfermedades minoritarias, y refuerza su idea de la investigación traslacional, conectando la práctica clínica con la generación de conocimiento científico y contribuyendo a mejorar la atención de patologías poco frecuentes con un alto impacto en la calidad de vida.
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