El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi se puso en marcha en 2015 y, desde entonces, el trabajo en red de los profesionales de Osakidetza y del Departamento de Salud ha permitido identificar un total de 11.888 casos en 11.770 personas, correspondientes a 1.226 patologías diferentes. Son datos del último informe de este registro que incluye la información recabada desde su puesta en marcha hasta el año 2023 completo.
Según el informe, la tasa de registros en Euskadi es de 47 casos por 10.000 habitantes (41 en Araba, 47 en Bizkaia, y 49 en Gipuzkoa). Por edad, el 14,2% de las personas que figuran en el Registro son menores de 15 años. Por sexo, un 50,5% son hombres y el 49,5% restante, mujeres.
El País Vasco recoge casos de 1.226 enfermedades distintas
A diferencia de la mayor parte de registros de otras CC.AA., que seleccionan un número reducido de enfermedades raras, el Registro Vasco contabiliza cualquier patología de esta naturaleza. En concreto, recoge casos de 1.226 enfermedades distintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente. Así, la patología más frecuente, la distrofia miotónica de Steinert, registra 437 casos, mientras que un total de 554 enfermedades cuentan con un solo caso registrado.
Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesissiguen siendo las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos contabilizados. En cuanto a las enfermedades raras con mayor presencia son, en hombres, la distrofia miotónica de Steinert, la fibrosis pulmonar idiopática y la neurofibromatosis tipo 1 y, en mujeres, la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria.