La SEMAIS defiende la identificación de los componentes genéticos de la sarcoidosis para su abordaje

Con motivo del Día Mundial de la Concienciación de la Sarcoidosis, la sociedad plantea identificar estos componentes para detectar nuevas dianas terapéuticas en una enfermedad que no tiene cura

SEMAIS defiende la identificación de los componentes genéticos de la sarcoidosis (Foto: Freepik)
SEMAIS defiende la identificación de los componentes genéticos de la sarcoidosis (Foto: Freepik)

La sarcoidosis es un tipo de enfermedad autoinmune sistémica, de baja prevalencia, caracterizada por la formación de granulomas no caseificantes a nivel multisistémico. Princpalmente afecta a la piel, ojos, articulaciones, ganglios linfáticos y al pulmón. Además, la forma de manifestación más frecuente es el Síndrome de Löfgren, caracterizado por la aparición de fiebre, adenopatías perihiliares, eriema nodoso y artritis.

Con motivo del Día Mundial de la Concienciación de la Sarcoidosis, que se celebra el 13 de abril, la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) recuerda que el abordaje de esta enfermedad se debe plantear a través de la identificación de los componentes genéticos de esta enfermedad.

“El origen es desconocido, pero algunas investigaciones sugieren que los agentes infecciosos, los productos químicos, el polvo y una posible reacción anormal a las propias proteínas del cuerpo (autoproteínas) podrían ser responsables de la formación de granulomas en personas genéticamente predispuestas”, señala la doctora Patricia Fanlo, presidenta de SEMAIS.

Fanlo: “Algunas investigaciones sugieren que una posible reacción anormal a las propias proteínas del cuerpo podrían ser responsables de la formación de granulomas en personas genéticamente predispuestas”

Los pacientes de riesgo de padecer sarcoidosis son aquellos con antecedentes familiares, de entre 20 y 60 años. Principalmente afecta a mujeres de ascendencia africana o del norte de Europa. Además, se ha comprobado que los afroamericanos son más propensos a tener otros órganos afectados, además de los pulmones.

Ofrecer al paciente un diagnóstico de esta enfermedad puede ser complicado, pues en sus estadios tempranos provoca pocos síntomas y, cuando se manifiestan, suelen ser similares a los de otros trastornos. Sin embargo, se pueden realizar pruebas, como análisis de sangre y orina; radiografías de tórax; exploración por tomografía computarizada del tórax o análisis de la función del pulmón, que permitirían detectar la enfermedad o su grado de afectación a los órganos.

“El diagnóstico de confirmación se realizará mediante una muestra de tejido (biopsia) de la parte del cuerpo que se cree que está afectada por la sarcoidosis para buscar los granulomas que, generalmente, se observan con el trastorno”, argumenta ladoctora Fanlo.

La sarcoidosis es una enfermedad que no tiene cura, pero que en la mayoría de los casos desaparece por sí sola. El tratamiento que reciba el paciente dependerá de la gravedad y el alcance de la afección y “es posible que ni siquiera se necesite tratamiento si no se tienen síntomas, o estos son leves”, comenta la doctora. Así, los tratamientos más comunes suelen ser los corticoesteroides, o medicamentos como el metotrexato, la azatioprina o el micofenolato mofetil. En casos de afectación pulmonar avanzada o estadio IV con fibrosis quística, se suele necesitar oxigenoterapia domiciliaria.

Es importante realizar un abordaje multidisciplinar del paciente, por las afectaciones multisistémicas que pueden sufrir y que requieren de coordinación de terapias

Además, es importante realizar un abordaje multidisciplinar del paciente, por las afectaciones multisistémicas que pueden sufrir y que requieren de coordinación de terapias.“También la calidad de vida se verá mermada por el uso crónico, y en alta dosis, de esteroides. Estos pacientes desarrollan efectos adversos por este motivo como, por ejemplo, hipertensión arterial, diabetes, osteoporosis o cataratas, entre otros”, informa la doctora Fanlo

Finalmente, la presidenta de SEMAIS recalca la importancia de identificar los componentes genéticos de la enfermedad que revelen nuevas dianas terapéuticas. "Es necesario avanzar en el estudio sobre la fisiopatología de la sarcoidosis, en mejorar la atención clínica de los pacientes y en la realización de estudios multidisciplinares para el tratamiento de pacientes con sarcoidosis y de estudios que se centren en los aspectos somáticos y psicosociales de la enfermedad”, zanja la doctora Fanlo.

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