AFECTA MÁS A HOMBRES QUE MUJERES

Síndrome X frágil: la enfermedad intelectual sin cura pero con "expectativas" en la investigación

Este síndrome es la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en discapacidad intelectual

Entidades del Síndrome X Frágil piden reconocimiento como población con necesidades no cubiertas. (Foto. Twitter @XFragilMad)
Entidades del Síndrome X Frágil piden reconocimiento como población con necesidades no cubiertas. (Foto. Twitter @XFragilMad)

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16.08.2022 - 17:45

Los avances científicos de los últimos años han permitido identificar síndromes de etiología y naturaleza desconocida que, hasta hace tan sólo unos años, quedaban subsumidos en la definición genérica de “retraso mental”.

Gracias a esos avances, estos síndromes cobran hoy naturaleza propia, lo que permite un tratamientos e intervenciones más eficaces. Esto es lo que ha ocurrido con el Síndrome X Frágil (SFX), trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones y se convierte en la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en discapacidad intelectual.

Este síndrome tiene su origen en la mutación del gen FMR-1 situado en el cromosoma X. Este gen produce una proteína que evita la discapacidad intelectual e influye también en la formación del tejido conectivo. El problema es que si muta demasiadas veces, la producción de esta proteína disminuye o cesa.

Se estima que en la población general 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres tienen discapacidad intelectual debido al SXF

“Las personas que no tenemos este síndrome tenemos hasta 50 repeticiones. Las que están entre 50 y 200 son personas con la premutación, por lo que no manifiestan las características del síndrome pero pueden emitirlo a la siguiente generación. Los que pasan de 200 repeticiones ya son personas afectadas por la mutación completa y que manifiesta toda la problemática del síndrome”, explica José Guzmán, presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil.

Se estima que en la población general 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres tienen discapacidad intelectual debido al SXF, y que 1 de cada 250 mujeres y que 1 de cada 700 varones es portador sano. Así pues, puede considerarse que el número de personas afectadas por el síndrome x frágil, afecta a unas 9.938 personas.

Además, la mujer portadora tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo varón con el Síndrome X frágil y las hijas, por lo general, serán sanas y el 50% de ellas portadoras o afectadas de la mutación

La investigación para encontrar estos métodos de cura, ahora mismo se en encuentran en diferentes fases. “Por el momento no hay un resultado positivo, pero hay expectativas”

Por otro lado, aquellas personas que portan la mutación completa manifiestan una serie de rasgos clínicos: estrabismo; pies planos; prolapso en la válvula mitral; hipersensibilidad en las articulaciones y valores testiculares grandes. También manifiestan rasgos físicos determinantes, como tener la forma de la cara alargada, estrecha y la frente prominente.

Del mismo modo, José Guzmán, explica que las manifestaciones dependen en gran manera de la edad y del sexo: "Si hablamos de personas afectadas por la mutación completa, es más grave en los varones que en las mujeres, pero eso no quiere decir que hayan mujeres que no tengan una afectación bastante importante”, explica. 

Además, existen dos patologías muy importantes asociadas a la premutación: la insuficiencia ovárica primaria, que causa infertilidad y menopausia temprana en mujeres adultas; y el síndrome de ataxia.

CON ALTAS EXPECTATIVAS EN LA INVESTIGACIÓN

En la actualidad no hay cura para el SXF aunque si existen tratamientos paliativos de algunos de sus síntomas. Las dos vías esenciales que deben seguirse son el tratamiento Médico y Educativo, ambos impartidos por especialistas. “Desde diferentes áreas en educación y salud intentamos maximizar sus conocimientos para que adquieran el mayor grado de autonomía que sea posible. Esto conlleva un tratamiento psicológico, fisioterapéutico…Por eso, para maximizar el desarrollo de estos pacientes, la mejor solución es conseguir una atención lo más precoz posible”, explica Guzmán.

“El alto coste económico, social y personal sobre todo para las familias justifica que se dedique tiempo, esfuerzo y dinero a este tipo de investigaciones”

Sin embargo, en algunos países se están realizando estudios, como Estados Unidos, para buscar algún producto que pueda paliar más aun todas estas características. La investigación para encontrar estos métodos de cura, ahora mismo se en encuentran en diferentes fases (inicial, dos o tres) y se están tratando con personas que se han prestado a ellos. “Por el momento no hay un resultado positivo, pero hay expectativas”, comenta el presidente de la Federación.

Asimismo, desde la Federación abogan por la necesidad de impulsar la investigación: en los aspectos Médico-Científico; en el Educativo y Psicológico. Porque “el alto coste económico, social y personal sobre todo para las familias justifica que se dedique tiempo, esfuerzo y dinero a este tipo de investigaciones”.

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