Actualmente, en España, hay seis casos de leucodistrofia TUBB4A. Una cifra, señala en nota de prensa Laura Rivera Casares, socia de la Fundación TUBB4A y madre de una niña afectada, “subestimada". "Es más que probable la existencia de una cifra sensiblemente mayor de afectados en nuestro país ya que el diagnóstico genético era, hasta hace unos años, prácticamente inexistente y sigue siendo muy complicado que se hagan las pruebas pertinentes hasta que la enfermedad está muy avanzada", continúa.
La leucodistrofia TUBB4A es una enfermedad poco frecuente, discapacitante y degenerativa causada por una mutación del gen que designa su nombre y se localiza en el cromosoma 19. Forma parte de un grupo heterogéneo de patologías raras que afectan a la mielina del cerebro y que se cree que sufren 500 personas en nuestro país. Existen distintos tipos de leucodistrofias, para las que en algunos casos empieza a contarse con tratamientos como la terapia génica para la adrenoleucodistrofia o para la leucodistrofia metacromática.
Torres Vicente, secretario de la Fundación: "El futuro para la cura de enfermedades como la Leucodistrofia TUBB4A pasa por el uso de técnicas como el Crispr-Cas9"
Los pacientes con TUBB4A comienzan con la pérdida gradual de tono muscular, trastorno de movimiento, marcha, habla, capacidad para comer, visión, audición y cambios de comportamiento entre la infancia y la adolescencia y tienen una esperanza de vida de 12 años. Actualmente, para ellos no existe cura ni tratamiento.
AMPLIACIÓN DEL DIAGNÓSTICO Y TERAPIA GÉNICA
Para llegar a desarrollar un fármaco que mejore el pronóstico de estos pacientes, es necesario apostar por la investigación. Con solo seis pacientes diagnosticados en España, lo cierto es que las familias se sienten sin apenas recursos para conseguir un tratamiento y el desarrollo de una terapia génica para estos pacientes. "El futuro para la cura de enfermedades como la Leucodistrofia TUBB4A pasa por el uso de técnicas como el Crispr-Cas9, una herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de las células. Las exigencias de las agencias de regulación para la aprobación de terapias génicas están dificultando el clima necesario para que las empresas asuman y financien investigación y tratamientos”, expone José Torres Vicente, secretario de la Fundación.
Coincidiendo con su primer aniversario, la Fundación Leucodistrofia TUBB4A pide apoyo a distintos agentes sociales para conseguir un tratamiento para la enfermedad y que se "generalicen los test genéticos dirigidos para lograr acercar el número de diagnósticos a la realidad". "La medicina genómica es la única que nos permite actuar sobre el origen de la enfermedad y no solo sobre los síntomas, posibilitando así una cura. Hacemos un llamamiento para que se nos dé voz y lograr que la enfermedad sea más conocida, mejor diagnosticada y más apoyada en nuestro país”, concluye Mª Carmen Díaz Armesto, presidenta de la Fundación.