Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades minoritarias. Afectarían a 1 de cada 5.000 personas y se calcula que habría unos 500 casos en nuestro país. “La característica común es un problema en la sustancia blanca del cerebro, la parte donde hay más células gliales y mielina”, explica a Consalud.es la Dra. Aurora Pujol, médico genetista directora del Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL y CIBERER. Los fallos en esta sustancia pueden provocar inflamación cerebral y ser mortales.
Uno de los tipos de leucodistrofia es la adrenoleucodistrofia (X-ALD). Esta patología provoca en el 50% de los pacientes una “enfermedad inflamatoria aguda del cerebro, que destruye rápidamente la mielina y es mortal”, señala la Dra. Pujol. El resto de los pacientes padecen una enfermedad de evolución lenta y crónica con problemas al caminar que les lleva a necesitar silla de ruedas. En el caso de los niños, la forma cerebral aguda “aguda tiene una rápida evolución y es letal si no se realiza un trasplante de médula ósea con un donante compatible”.
“Estaba como despistado, nos daba la sensación de que no oía bien”
De hecho, los niños comienzan con irritabilidad, pérdida visual o auditiva, falta de atención en la escuela, con una edad de entre 5 y 8 años, a partir de ahí, si no se trata, fallecen al poco tiempo. Es lo que le pasó a Daniel, el protagonista de este nuevo capítulo de Historias Poco Frecuentes, con un podcast que ha contado con la colaboración de Francisco Espejo para conocer más esta enfermedad y la realidad de las familias.
Daniel tenía ocho años para cumplir nueve cuando a principios de 2003 empezó a mostrar síntomas extraños. “Estaba como despistado, nos daba la sensación de que no oía bien”, explica su padre, José Manuel, miembro de la Asociación Española Contra las leucodistrofias, a este medio. Le llevaron al otorrino, pero las pruebas salieron bien según el doctor que les atendió. “Fue una audiometría, Daniel pulsaba el botón, por lo que lo había oído, pero lo hacía unas milésimas de segundo más tarde de lo que debería”. Pero no era señal de alarma.
HEREDITARIO Y CON ALTA LETALIDAD
Los síntomas fueron aumentando. Las conversaciones no eran fluidas, con pausas desde que terminaba alguien y hablaba Daniel. Además se le veía despistado y ausente, estuviera donde estuviera. Unas pruebas de otorrino volvieron a salir igual: no había problema. La gente les decía que sería cosa de la edad. “Nosotros sabíamos que no iba bien”. Y entonces Susi, su madre, en septiembre u octubre de 2003, tuvo que llevarle corriendo a Urgencias. “Tenía fuerte dolores de cabeza y mucha fiebre”, recuerda José Manuel. Tenía nueve años, en marzo haría los 10.
AVANCES EN LAS TERAPIAS
En los últimos meses de 2003, cuando la familia recibió el diagnóstico de Daniel, los doctores sometieron a los padres y al hermano pequeño a pruebas. Las leucodistrofias son genéticas, con más de 150 genes involucrados en su desarrollo, y se trasmite de padres a hijos. Susi tenía la mutación genética pero era asintomática. Ángel, el hermano pequeño de Daniel, tenía tres años cuando le hicieron las pruebas, dio positivo, era también asintomático entonces. “A partir de ahí comenzó otra carrera”.
“Yo tengo muchas esperanzas, y así se lo transmito a mi hijo, en que algún día se pueda regenerar la mielina"
“El fundamento del uso del aceite de Lorenzo, terapia utilizada en el caso clínico presentado, está basada en un trabajo de Rizzo que muestra cómo la adición de ácidos grasos monoinsaturados, caso del ácido oleico, reduce los niveles de VLCFAs en cultivos de fibroblastos epiteliales de pacientes afectados por adrenoleucodistrofia, probablemente descendiendo el grado de síntesis de estos VLCFAs saturados, por competición con el sistema enzimático microsomal de elongación”, indica la investigación realizada por el Servicio de Farmación del Hiospital la Fe de Valencia. “En base a los estudios publicados hasta el momento, el aceite de lorenzo, junto con una dieta restrictiva en VLCFAs, a pesar de normalizar los niveles plasmáticos de estos VLCFAs, no parece ser una terapia efectiva frente a la adenoleucodistrofia, al ser incapaz de detener el progreso clínico de la enfermedad”, concluyó el estudio.
No, no detiene el progreso de la enfermedad, y esto es algo que pudieron comprobar José Manuel y Susi. “Al año y medio de que empezara, con cinco años, ya había inicios de desmieliniciación”. Lo cierto es, como explica la Dra. Pujol, que el único tratamiento efectivo hasta ahora era el trasplante de médula ósea. Y este tampoco era definitivo, muchos niños han muerto por complicaciones y rechazo de las células donantes. “En los últimos años, se ha desarrollado la terapia génica, que consiste en corregir las propias células de la médula ósea del paciente con el mismo gen que tienen defectuoso, utilizando vectores virales. Una vez corregidas las células del paciente, se devuelven al paciente en sangre o directamente en el cerebro, evitando así el rechazo porque no se utiliza donante”, manifiesta la experta.
El tren de la terapia génica pasó por la casa de José Manuel, Susi y Ángel en 2007. “A los 18 meses de realizarla la enfermedad se paralizó”. Ángel tiene 22 años y se encuentra estable, la enfermedad no avanza. “Es medicina de precisión, que tiene un coste elevado, superior a los 2 millones de euros, pero que salva la vida de estos niños. Hace pocas semanas acaba de ser aprobado el tratamiento en EEUU, y esperemos que pueda aplicarse pronto en España”, indica la Dra. Aurora Pujol. Con todo “el daño que tiene en su cerebro de momento no se puede recuperar, y le afecta a la visión”, lamenta José Manuel, quien, sin embargo, se muestra optimista: “Yo tengo muchas esperanzas, y así se lo transmito a mi hijo, en que algún día se pueda regenerar la mielina. Sería un gran avance en las enfermedades neurodegenerativas”.
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