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NO EXISTE CURA

''El Viaje de Marta'', la iniciativa solidaria para visibilizar la enfermedad rara Niemann Pick C

Se trata de una enfermedad genética, neurodegenerativa, devastadora y rara que paulatinamente va mermando la capacidad física e intelectual.

Los niños que sufren esta enfermedad no son autónomos para comer, beber o mantenerse erguidos o moverse (Foto. Pixabay)
Los niños que sufren esta enfermedad no son autónomos para comer, beber o mantenerse erguidos o moverse (Foto. Pixabay)

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13.09.2019 - 18:30

Marta, una niña de cuatro años y medio, padece Niemann Pick C, una enfermedad genética, neurodegenerativa, devastadora y rara que paulatinamente va mermando su capacidad física e intelectual. Actualmente no existe cura, pero desde la Fundación Columbus se está trabajando para hallarla desarrollando un proyecto experimental con terapia génica.

Por ello, a través de las redes sociales han impulsado el reto #YoviajoconMarta, que pretende visibilizar el caso de la pequeña y de otros 40 enfermos más de Niemann Pick tipo C en España, para conseguir salvarles la vida.

Clara LagoAsí, personalidades del mundo de la interpretación como Clara Lago o Manuela Velasco; del periodismo o la televisión como Cristina Villanueva o Tania Llasera; de la restauración como Dani García; o el deporte como Fátima Diame, entre otros muchos, están enrolándose en uno de los viajes más importantes del año: @elviajedemarta. A través de un selfie emulando con una mano un catalejo -que representa el viaje de la pequeña hacia su cura y la ''C'' de Niemann Pick C y Fundación Columbus-, el reto ha conseguido ya el apoyo de más de mil personas.

''Queremos animar a la gente a que comparta en sus perfiles una foto o un storie haciendo el gesto del catalejo y usando el hashtag #yoviajoconMarta. Eso nos permitirá poner el foco en la investigación de enfermedades que no son rentables para la industria, pero sí muy importantes para las familias que las sufren, como es el caso de Marta'', ha comentado el presidente de la Fundación Columbus, Damià Tormo.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro, hígado, pulmones y otros órganos. Es decir, los niños como Marta no son autónomos para comer, beber o mantenerse erguidos o moverse.

Es una enfermedad genética, neurodegenerativa, devastadora y rara que paulatinamente va mermando su capacidad física e intelectual

''No se conoce una cura para la enfermedad, que resulta 100% devastadora. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con los síntomas. Pero desde la Fundación Columbus estamos trabajando en un proyecto experimental basado en la aplicación de terapia génica. No es ciencia ficción, es una realidad, y ya hemos conseguido importantes avances para tratar otras enfermedades raras como la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC) o Párkinson infantil'', ha añadido.

Armando JerezA pesar de su duro día a día, Marta ha decidido, con la ilusión y empuje de sus padres, emprender un viaje hasta hallar su cura. Ignacio, su padre, ha explicado el porqué de este reto que, junto a su mujer, han creado para llamar la atención sobre la enfermedad. ''Marta es una de esas marineras de siete mares, una bucanera de la vida, con sus pendientes y todo. Su viaje se llama Niemann Pick tipo C y navega hacia un nuevo mundo llamado terapia génica que le ayude a superar una enfermedad hasta hoy incurable. Su nao es la Fundación Columbus, que lucha para que ese nuevo mundo sea una realidad para ella y otros niños, pero necesitamos toda la ayuda posible para llevarlo a buen puerto'', ha señalado Ignacio.

Además del reto #YoviajoconMarta, la familia, con el apoyo de la Fundación Columbus, está organizando una noche benéfica el 27 de septiembre en la Ciudad de la Raqueta, en Madrid, en la que se pretende recaudar la cantidad necesaria para que la fundación pueda validar el proyecto de terapia génica, necesario para poder empezar a ensayar clínicamente. ''Este evento puede suponer un hito importantísimo en el devenir de la terapia génica como tratamiento real para los enfermos de Niemann Pick C, por eso lo hace tan especial'', ha comentado el padre.

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