Fue la primera enfermedad metabólica poco frecuente incluida en el cribado neonatal. Una ventaja que ha permitido a estos pacientes ser detectados desde el principio y con ello poder evitar el desarrollo de complicaciones futuras. Son los pacientes con fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés), una patología que provoca que su cuerpo no procese bien la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas que se acumula en su cuerpo generando diferentes problemas. “Actualmente contamos con un tratamiento y la opción de dieta estricta que nos evita estas complicaciones", recuerda Sergio Orrios, presidente de la Asociación Valenciana de PKU y paciente con esta patología al podcast de 'Historias Poco Frecuentes'.
Si los pacientes no siguen el tratamiento y la dieta pueden aparecer fallos en el desarrollo cognitivo y neurológico, en la psicomotricidad o en el lenguaje. Los síntomas no son inmediatos, sino que van apareciendo según se creen depósitos de estos aminoácidos al no ser procesados, transformados en tirosina y eliminados del organismo. La sustancia se acumula en la sangre y es tóxica para el cerebro, lo que causa esas discapacidades y problemas, así como náuseas, vómitos o convulsiones.
Los productos bajos en proteínas son pocos y caros, lo que aumenta el precio de las cestas de las familias
Se estima que en España una de cada 12.000 o 14.000 personas padecen esta patología. Ellos y sus familias se enfrentan a distintos desafíos que van más allá de los tratamientos farmacológicos. Aunque es una de las patologías con un fármaco específico, lo cierto es que para evitar problemas precisan seguir también una dieta restrictiva con productos bajos en proteínas. En su dia a día tienen que evitar la carne, pescado, leche, huevo, ciertos edulcorantes… así como todos aquellos productos que tengan niveles altos del aminoácido.
La realidad es que ahora, con la moda de los alimentos ricos en proteínas, cada vez hay menos bajos en ellas, y son caros. La cesta de estos pacientes, como ocurre con la de los pacientes con celiaquía, es más elevada, y las familias a veces tienen dificultades para acceder a ella. Hasta el momento solo Castilla La-Mancha ha puesto medidas para ayudarles, explica Aitor Calero, presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y padre de una niña diagnosticada con fenilcetonuria, lo que recae en cierta desigualdad entre los pacientes.
Otro problema que se da es que durante años sus especificidades alimentarias no eran entendidas por la sociedad. Salir con amigos era todo un calvario si estos no eran comprensivos. Ir a un restaurante y pedir una ensalada no era lo más común y en algunos casos ha generado cierto estigma en los pacientes. “Conozco una chica que ya de mayor intentó tomar una dieta normal, pensando que ya no tendría problemas. Empezó a desarrollar náuseas, vómitos y otras complicaciones y tuvo que dejarlo”, recuerda Sergio Orrios. La aparición de dietas veganas ha facilitado a estas familias el acceso en los restaurantes a las dietas que necesitan.
Sin embargo, sigue existiendo el problema de acceso a la dieta en el día a día, así como el del control. Una ingesta incorrecta, el estrés o diferentes complicaciones anímicas pueden llevar a un aumento de fenilalanina en la sangre. Un problema que se suele controlar con pruebas analíticas, pero para los pacientes estas no son suficientes.
SISTEMAS DE CONTROL EN EL MOMENTO
Estos análisis son pruebas de laboratorio complejas, y los resultados no son inmediatos. De hecho, “tardan más de un mes y mes y medio”, indica Orrios. Los adultos, que ya tienen un control sobre lo que han comido y la cantidad de fenilalanina que han ingerido, no sufren tanto este retraso como las familias con niños pequeños que están aprendiendo lo que supone esta patología.
Ante esta situación, Aitor Calero insiste en la necesidad de contar con dispositivos como los de control de la glucosa, para que los niños y sus familias conozcan en todo momento como evolucionan los niveles de fenilalanina y de esta forma evitar los problemas que se derivan de la acumulación del aminoácido en la sangre y en el cerebro. Actualmente hay varias investigaciones en curso para conseguir estos biosensores. "Sería algo muy positivo, no solo para esta patología, sino también para otras enfermedades metabólicas", concluye Calero.
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