Hombre de piedra es el apelativo asociado a una enfermedad ultrarrara que sufren unas 50 personas en España. Una patología genética que causa la osificación de los tejidos musculares, “creando un segundo esqueleto”, tal y como explica en este episodio de Historias Poco Frecuentes el Dr. Javier Bachiller Corral, Jefe de Sección del Servicio de Reumatología en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.
Cuando son bebés, estos pacientes presentan lo que comúnmente se llama juanete. Una desviación del dedo gordo del pie que, siendo el principal signo de alerta, normalmente los padres no le dan importancia. “Los estudios llegan cuando comienzan a aparecer las primeras masas osificadas principalmente en la zona cervical y los hombros”, indica el Dr. Bachiller.
Es entonces cuando la movilidad empieza a reducirse mientras los tejidos blandos convertidos en hueso se van ampliando a otras zonas: rodillas, codos… “Se producen brotes de inflamación que van variando con la edad”. En 2006 se descubrió la causa genética de esta enfermedad que lleva siendo conocida desde hace más de 300 años. Y desde entonces se ha vivido un importante cambio en esta patología.
“En 2018 se comenzaron a hacer ensayos clínicos con tratamientos que han demostrado ya su eficacia y esperemos que se puedan comercializar pronto”
“El diagnóstico es más rápido y, además, se están desarrollando tratamientos específicos para frenar el avance de esta patología”. En concreto, tal y como explica el experto, hasta ahora solo se contaban con tratamientos sintomáticos. Los médicos solo podían acompañar a estos pacientes cuya calidad de vida es mínima.
“En 2018 se comenzaron a hacer ensayos clínicos con tratamientos que han demostrado ya su eficacia y esperemos que se puedan comercializar pronto”, señala el Dr. Bachiller. “Una alegría”, reconoce, ya que, después de tantos años, se va a poder dar una respuesta a los 40-50 pacientes que hay en España de esta patología autosómica dominante que en el mundo afecta a una persona por millón de habitantes.