El presidente de la Junta de Castilla y León, Alfonso Fernández Mañueco, se ha referido al ámbito del abordaje de las enfermedades raras, para las que ha abogado por trabajar en la obtención de "el máximo número de diagnósticos posibles" de enfermedades raras o sin diagnóstico durante el primer año de vida. El consejero asegura que su departamento desea "ser ambicioso" y, en relación a la media de edad de diagnóstico de enfermedades raras, de 11 años en 2018 a entre 5 o 6 años en la actualidad, ha reconocido que "no es suficiente". En esta línea, ha insistido en el reto de conseguir que esos diagnósticos se puedan llevar a cabo en el primer año de vida del paciente.
Por otro lado, el jefe del Ejecutivo autonómico ha hecho un llamamiento al Gobierno de la nación para que reduzca la "tardanza" desde que un medicamento de última generación se aprueba por Europa hasta que se puede prescribir en España. Estos son algunos de los mensajes que ha trasladado el presidente de la Junta en su intervención este viernes en una jornada celebrada en Valladolid para la presentación del Plan Integral de Enfermedades Raras (PIERCyL) 2023-2027, una "poderosa" herramienta "integral, innovadora y avanzada" que busca "traer esperanza" y "mejorar la atención y la calidad de vida" que reclaman los afectados de las cerca de 7.000 enfermedades raras detectadas.
El PIERCyL es el resultado de una "importante" participación de los afectados en la búsqueda de un "proceso integral de atención" a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en Castilla y León
"Este plan es para vosotros, es vuestro", ha explicado Fernández Mañueco que ha significado que el PIERCyL es el resultado de una "importante" participación de los afectados en la búsqueda de un "proceso integral de atención" a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en Castilla y León, lo que se conseguirá a través de una "red colaborativa y más eficaz", "con garantía de asistencia médica en todo el territorio" y con acceso a asesoramiento genético y a medicina "personalizada y de precisión". "Da igual dónde viváis y dónde estéis", ha asegurado.
A esto ha añadido un compromiso para la simplificación de los trámites burocráticos para reducir "la incertidumbre y el peregrinaje" de estos enfermos en la búsqueda de respuestas y, en una apuesta por la investigación en la que "hay que volcarse", ha anunciado un aumento del 20 por ciento para reforzar la estructura investigadora. Fernández Mañueco ha garantizado "más profesionales" en el circuito de atención "y más profesionales formando a más profesionales de todo tipo de profesiones que sean necesarias" en el ámbito del grupo de estas enfermedades con "la tecnología más puntera" para lo que se mejorarán los secuenciadores Valladolid y de Burgos y se dotará de un cuarto secuenciador en el Hospital de León, junto al de Salamanca.
Dicho esto, ha reconocido que el PIERCyL no es "el fin de nada" si no "el principio de algo" y ha asumido que puede presentar "muchas lagunas" que "habrá que ir corrigiendo y mejorando" en colaboración con los enfermos y con sus familias a través de un plan "integral y multidisciplinar" que ha nacido "del corazón". "Desde el servicio público claro que tenemos corazón", ha reivindicado el presidente. "Compartimos vuestras inquietudes. Queremos hacer todavía mucho más por vosotros y lo vamos a hacer en los próximos años de trabajo", ha aseverado Fernández Mañueco que se ha referido al PIERCyL como un "hilo de Ariadna" en el que cada paciente y cada familia recorre el "laberinto" de su enfermedad.
"Lo importante es tener ganas de vivir", ha asegurado Mónica Merino que ha recordado que, aunque la medicación para las enfermedades raras "es muy cara", es efectiva para que estos pacientes puedan hacer su vida
"Estamos con vosotros, a vuestro lado", ha concluido el presidente que se ha comprometido a trabajar y a hacer todo lo que esté en mano de la Junta para "aliviar la carga" de estos enfermos, desde el convencimiento de que va a haber "un antes y un después" en la atención de las enfermedades raras en Castilla y León. La jornada de presentación del Plan Integral de Enfermedades Raras (PIERCyL) ha comenzado con el testimonio de la vallisoletana Mónica Merino, afectada por la enfermedad de Gaucher que ha relatado su experiencia y su periplo desde que enfermó con cuatro años -en la actualidad tiene 48 año-- para hacer un llamamiento a la importancia de la investigación.
"Lo importante es tener ganas de vivir", ha asegurado Mónica Merino que ha recordado que, aunque la medicación para las enfermedades raras "es muy cara", es efectiva para que estos pacientes puedan hacer su vida y "seguir adelante". Superación y visibilización son otros de los mensajes que ha trasladado esta afectada por la enfermedad de Gaucher que ha cifrado en unos diez estos casos diagnosticados en Castilla y León y en unos 300 los detectados en España.