La acondroplasia es la forma más frecuente del enanismo debida a una alteración de origen cromosómico que provoca un desarrollo disarmónico del cuerpo. Tal y como aseguran desde QuirónSalud cuenta con una prevalencia aproximada de un caso por cada 20.000 recién nacidos vivos y la causa más común de talla baja desproporcionada. Es una afección autosómica dominante causada por mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3).
Las personas que sufren este tipo de "enfermedad rara" se caracteriza por tener una talla baja desproporcionada con acortamiento de los huesos largos que afecta predominantemente a las regiones proximales de las extremidades superiores e inferiores (acortamiento rizomélico) y macrocefalia. Las personas con esta afección generalmente desarrollan una curvatura pronunciada y permanente de la parte inferior de la espalda (lordosis) y piernas arqueadas (varo).
Cuenta con una prevalencia aproximada de un caso por cada 20.000 recién nacidos vivos
La altura promedio de un varón adulto con acondroplasia es de 131 centímetros, y la altura promedio para las mujeres adultas es de 124 centímetros. Los pacientes con acondroplasia pueden presentar retraso del desarrollo motor desde el principio, pero la cognición es normal. Puede también producirse estrechamiento del canal espinal con compresión de la médula e hidrocefalia.
¿AFECTA A LA CALIDAD DE VIDA?
En los niños pequeños, la estatura baja, las extremidades cortas y las deformaciones de las articulaciones hacen más difícil y más lenta la adquisición de la autonomía en las actividades habituales de la vida diaria: caminar, subir escaleras, correr, aprender a vestirse, autonomía para lavarse, escribir, jugar, etc. Los posibles problemas auditivos (sordera debida a la otitis) y del lenguaje pueden retrasar el aprendizaje. Pueden provocar problemas psicológicos y aislamiento del niño o del adolescente.