EL VALOR DE LA INVESTIGACIÓN

Medicamentos huérfanos: complejo desarrollo con elevado precio, esperanzador y necesario

Los tratamientos huérfanos son los medicamentos más caros que actualmente se encuentran financiados por la Cartera de Servicios del SNS, Consalud.es se adentra en las razones de la mano de AELMHU

Imagen de laboratorio, donde se desarrollan medicamentos huérfanos (Foto. Freepik)
Imagen de laboratorio, donde se desarrollan medicamentos huérfanos (Foto. Freepik)

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04.08.2022 - 17:45

Hace una semana se conocía que el Ministerio de Sanidad estudiaba la financiación de un fármaco para la leucodistrofia metacromática. Este tratamiento, de terapia avanzada, cuesta más de dos millones de euros y es la única solución para estos pacientes. Esta enfermedad poco frecuente que afecta en España a entre tres y cinco nacidos, ocasiona un deterioro motor y cognitivo que deriva en una tasa de mortalidad de un 75% a los cinco años y el 100% a los 10 años. Así, ha habido muchas familias en el mundo que han perdido a sus hijos cuando estos no habían ni cumplido una década de edad, de forma irremediable hasta ahora.

La aprobación de este medicamento huérfano convertiría a este tratamiento en el más caro de toda la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS). En 2020, según datos de Sanidad, el gasto de medicamentos huérfanos en hospital y farmacia fue de 882,5 millones de euros, lo que supone un 5,2% sobre el total de medicamentos. El  año pasado se aprobó la financiación de 14 fármacos, el 67% de los que estaban pendientes de comercialización, lo que supuso un crecimiento del gasto hasta 915,8 millones entre enero y noviembre de 2021. En total, España cuenta con la financiación de 71 principios activos para enfermedades raras, según el 'Informe de Evolución de la financiación y fijación de precio de los medicamentos huérfanos en el SNS (2016-2021)'.

El precio medio de las presentaciones de medicamentos huérfanos es más de 3.000 veces superior al de los medicamentos no huérfanos. Solo hay que ir a la actualización de 2021 sobre el sistema de precios de referencia de medicamentos en el Sistema Nacional de Salud para ver que los tratamientos más caros como puede ser una de las presentación del ondansetrón, para prevenir las náuseas y vómitos provocados por la quimioterapia (más de 1.500€) o el principio activo B02BD04- Factor IX de coagulación, eftrenonacog alfa, comercializado como Alproxil (que no supera los 4.000€), se alejan de estos precios. Tampoco se acerca un tratamiento oncológico completo de quimioterapia y radioterapia que puede costar 90.000 euros. De hecho, los medicamentos huérfanos están exonerados del sistema de precios, porque no se pueden ajustar a él.

“Desarrollar un medicamento es un proceso muy complejo con carácter general, pero en el caso de los medicamentos huérfanos existen desafíos adicionales”

Hasta 2019 el tratamiento más caro del mundo era Luxturna, una terapia génica para la ceguera hereditaria rara, en Estados Unidos su precio alcanzó los 850 mil dólares, en España tratar a los pacientes cuesta 345.000 euros. Nusinersen, comercializado como Spinraza para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), cuesta de 70.000€ por dosis, y Zolgensma, una terapia génica también para la AME, era, hasta ahora, el medicamento más caro del mundo. Fue aprobado por la Agencia Europa del Medicamento (AME) con precios que varían en cada país entre los 2 y 3 millones de euros.

¿A qué se deben estos precios? “Desarrollar un medicamento es un proceso muy complejo con carácter general, pero en el caso de los medicamentos huérfanos existen desafíos adicionales”, responden desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamento Huérfano y Ultrahuérfanos (Aelmhu) a Consalud.es. Estos fármacos están dirigidos a una de las 8.000 enfermedades raras o poco frecuentes que existen en el mundo. En España son 3 millones de pacientes, de los cuales solo el 5% dispone de algún tipo de tratamiento, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). “El 44% del total no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesita para su enfermedad cuando ya es diagnosticada; el 51% necesita ayuda para acceder a los tratamientos; el 50% tiene que desplazarse fuera de su provincia a causa de la enfermedad, y los costes representan el 20% de los ingresos familiares anuales”, indican desde Aelmhu.

TRATAMIENTOS PARA ENFERMEDADES APENAS CONOCIDAS

Hablamos de enfermedades poco frecuentes de las que en muchos casos solo se conocen sus manifestaciones clínicas, pese a que el 72% tendría un origen genético. Esto obliga a investigaciones muy costosas para encontrar una molécula capaz de tratar, retrasar el avance de la enfermedad o incluso curarla. “Las compañías asumen un alto riesgo en el desarrollo de las moléculas dado el grado de innovación que requiere; el proceso regulatorio es arduo, largo y garantista; el número de pacientes con capacidad de participar en los ensayos clínicos o beneficiarse de los tratamientos es muy reducido; y el éxito final es limitado ya que muchos de los proyectos no llegan a la fase clínica”, indican desde Aelmhu.

Las terapias génicas suponen uno de esos ejemplos de innovación que se utiliza para el desarrollo de los medicamentos huérfanos. Son tratamientos que bien inyectan un virus con un gen corrector en el paciente, o se corrige este gen fuera del cuerpo. Sin embargo su coste es muy alto. Si hablamos de ensayos clínicos cuestan un millón de euros, mientras que “las terapias van desde cientos de miles de euros hasta los dos millones”, indicaba hace unos meses a este medio el Dr. Jordi Surrallés, director del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y socio de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). “La producción a escala terapéutica es muy grande, principalmente de los virus. Generar la cantidad de virus necesarias para que sea beneficioso para el paciente, y que sea en las condiciones correctas es muy complicado”, coincide Jordi Surrallés. “Son terapias muy personalizadas para un número de pacientes reducido que suponen una gran inversión, lo que luego se traduce en que los pacientes tengan que pagar cifras muy altas para que las empresas recuperen ese desembolso”, indicaba Surrallés.

“El desarrollo de tratamientos para el abordaje de este tipo de patologías minoritarias es una apuesta compleja pero esperanzadora, que implica importantes esfuerzos científicos y económicos"

A la hora de determinar el precio de un medicamento se tiene en cuenta también  el número de pacientes y de dosis que se suministra. Como pasa con otros productos, a mayor demanda, el precio de la oferta es más barato, porque se pueden cubrir mejor los costes. “Teniendo en cuenta las particularidades arriba descritas, en especial que las enfermedades raras afectan a un número muy reducido de pacientes, cabe subrayar que según los datos más recientes publicados por el Ministerio de Sanidad en su informe, los medicamentos huérfanos sólo suponen alrededor del 5% del gasto total farmacéutico”, recuerda, desde la asociación.

Desde que en el 2000 se estableciera en Europa la necesidad de que los pacientes con enfermedades raras contaran con tratamiento como el resto de pacientes, la oferta y los laboratorios que investigan para dar respuesta a esta necesidad han aumentado. Enfermedades como la atrofia muscular espinal, que a principios de siglo postraba a los niños en la cama y tenía una muy alta mortalidad en su tipo grave, ahora consigue incluso frenar el desarrollo de la enfermedad. En 2021, España alzó un máximo histórico de ensayos clínicos para enfermedades poco frecuentes, con 225 estudios autorizados, indica el 'II Informe sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras', realizado por Aelmhu.

“Más de 7 millones de pacientes europeos con enfermedades raras se han beneficiado por la introducción de medicamentos huérfanos, lo que ha traído numerosos beneficios para los pacientes: mejoran la sintomatología y mejoran su calidad de vida; disminuye, también, el sufrimiento y la carga de sus cuidadores; se reduce la mortalidad prematura, la carga asistencial, etc.”. Y las investigaciones continúan. “El desarrollo de tratamientos para el abordaje de este tipo de patologías minoritarias es una apuesta compleja pero esperanzadora, que implica importantes esfuerzos científicos y económicos, así como una serie de riesgos que, hoy en día, son asumidos íntegramente por el sector privado”, señalan desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamento Huérfano y Ultrahuérfanos.

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