Las enfermedades raras son aquellas patologías graves o incapacitantes que pueden llegar a comprometer la vida de los pacientes que las sufren. Se estima que hay alrededor de 6.000 enfermedades raras diferentes y afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Para “abordar el diagnóstico, prevenir o para tratar directamente estas enfermedades menos habituales y conocidas por la población”, existen los denominados medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos.
ConSalud.es ha hablado con la presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), María José Sánchez Losada. En conversación con este medio, la recientemente nombrada presidenta explica en qué consisten estos medicamentos y por qué gran cantidad de ellos no se financian.
Para ponernos en contexto, ¿cuáles son las enfermedades raras tratadas con los medicamentos huérfanos?
La mayoría de estas enfermedades son genéticas y se estima que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras y ultra-raras en todos los ámbitos: oncológico, del sistema nervioso, el sistema inmunitario, hematológicas, entre muchas otras, y todas ellas nos exigen un esfuerzo todavía mayor de investigación para encontrar una solución.
Por poner algún ejemplo, hace unos días se conmemoró el día internacional de dos enfermedades raras tratadas con medicamentos desarrollados por miembros de Aelmh: una es el síndrome de Duchenne, y la otra, la más frecuente de las infrecuentes, la fibrosis quística.
¿Cuántos pacientes se estima que necesitan estos medicamentos huérfanos?
En España son más de tres millones de pacientes y familias afectadas por estas patologías que miran con muchísima esperanza a la innovación sanitaria.
Más o menos, ¿de cuántos medicamentos huérfanos estamos hablando?
Según los últimos datos del informe Aelmhu, correspondientes al primer cuatrimestre de 2021, a fecha de 30 de abril de 2021, la Unión Europea contaba con 168 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva por parte de la Agencia Europea del Medicamento, 121 con autorización de comercialización comunitaria.
Entonces, ¿por qué hay medicamentos que no se financian?
Si desarrollar un medicamento es un proceso muy complejo, en el caso de los medicamentos huérfanos tenemos desafíos adicionales. Para empezar, la investigación es muy costosa, las compañías asumen un alto riesgo en el desarrollo de las moléculas dado el grado de innovación de muchos de ellos, el proceso regulatorio es arduo, largo y garantista, y el número de pacientes que se benefician de estos tratamientos es muy reducido.
¿Por qué en España solo se financian un 39% de los medicamentos huérfanos del 87% que llega desde la UE?
No hay una única respuesta para esta cuestión, pero sí me gustaría apuntar tres factores que tienen un papel decisivo. En primer lugar, la pandemia, que ha transformado el mapa de prioridades en el ámbito de la salud pública, ralentizando el acceso a las innovaciones no Covid. En segundo lugar, la complejidad del actual proceso de aprobación y financiación de los tratamientos huérfanos, con un alto nivel de control y especialización, que hace que los plazos se retrasen muy por encima de lo que nos gustaría a todos, y que ha provocado que desde el año 2017 suframos una ralentización notable en la financiación de los nuevos tratamientos. Y en tercer lugar, también, el factor regional.
"Es importante que seamos capaces de agilizar los procesos: porque la salud de muchos españoles y el bienestar de muchas familias está en juego"
En nuestro país, una vez que un medicamento ha recibido la aprobación de financiación por parte del ministerio de Sanidad, las Comunidades Autónomas tienen que hacer disponibles sus propios recursos financieros existiendo varias Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias autonómicas, Comités Autonómicos de evaluación, y comités hospitalarios que reevalúan el fármaco, incorporando en ocasiones nuevos criterios de acceso para su prescripción. Estos procesos adicionales suman tiempo que implica demoras adicionales que puede estar de seis a 12 meses de media. En mi opinión la pregunta que debemos hacernos en este punto es: si la eficacia de los medicamentos huérfanos ya ha sido acreditada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), deberíamos ser capaces de simplificar los procesos de aprobación del precio a nivel nacional.
¿Y qué pasa con el 61% restante y los pacientes que los necesitan?
A 30 de abril de 2021 había 58 medicamentos huérfanos con Código Nacional pendientes de financiación en España, algunos desde 2011 o 2015. Uno de cada dos llevaba más de tres años esperando precio y reembolso y el tiempo medio de espera a día de hoy supera los 27 meses. Cuando un medicamento no es financiado o su financiación se retrasa durante varios años, los potenciales pacientes que podrían beneficiarse de él son quienes sufren las consecuencias más directas.
El problema es que este tipo de enfermedades, en la mayor parte de los casos, no tienen tratamiento alternativo, y, a menudo, ponen en serio riesgo la vida de los pacientes y/o conllevan una incapacidad grave y crónica. Además, es importante tener en cuenta que estas patologías suelen desarrollarse mayoritariamente en la población infantil. Por eso es tan importante que seamos capaces de agilizar los procesos: porque la salud de muchos españoles y el bienestar de muchas familias está en juego.
¿Tiene el Gobierno algún plan en marcha para acabar con esta desigualdad?
Desde el Gobierno central, como no podía ser de otro modo, en los últimos dos años, todos los esfuerzos se han centrado en combatir la pandemia. Sin embargo, desde Aelmhu creemos que esta lucha no debe en ningún caso lastrar el esfuerzo de la Administración y de todos los agentes que estamos implicados en el abordaje de las enfermedades raras, porque, no lo olvidemos, estos pacientes representan un colectivo de especial vulnerabilidad.
"Estamos hablando de la salud de miles de españoles. No hay tiempo que perder"
Un buen punto de partida, en opinión de Aelmhu, sería el abordaje, ya inaplazable, de la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, pendiente desde 2014, y que es el instrumento fundamental sobre el que pivota la atención a los pacientes con enfermedades raras.
¿Cuáles son los retos y tareas pendientes de Aelmhu de cara a esta nueva etapa?
Nuestro leitmotiv es lograr un entorno en el que las compañías que investigan y desarrollan los tratamientos específicos para las personas con enfermedades raras puedan seguir aportando beneficio y calidad de vida a los pacientes, manteniendo nuestro compromiso con la I+D+i y con la introducción de medicamentos en un mercado que ha sido, es y queremos que siga siendo referencia de la innovación sanitaria en el mundo, como es el mercado español.
Para esta etapa que comienza como asociación representativa de la industria de los medicamentos huérfanos, nos hemos puesto a disposición de la Administración, la comunidad científica y la sociedad para trabajar en tres líneas de trabajo muy claras: asegurar la equidad en el diagnóstico y en el acceso al tratamiento para los pacientes españoles; desarrollar un proceso más ágil y claro que permita acortar los plazos para la financiación; y, finalmente, dotar de una mayor certidumbre y consenso a las evaluaciones de los medicamentos, que mejore el acceso a estas terapias por parte de un número creciente de personas afectadas por una enfermedad minoritaria.
Además, en Aelmhu nos consta que el Ministerio de Sanidad está redefiniendo el modelo de IPTs y pronto podremos valorar el impacto de estos cambios en los tiempos de espera. Pero también creemos que el objetivo ha de ser mucho más ambicioso: desatascar el retraso acumulado en el acceso de los medicamentos huérfanos y diseñar un nuevo modelo más ágil, más estable y con más garantías para todos, pacientes, profesionales e industria. Estamos hablando de la salud de miles de españoles. No hay tiempo que perder.