Problemas cardiológicos, afectación en el sistema ocular y problemas músculo-esqueléticos. El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta al tejido conectivo, aquel que ocupa un espacio entre tejidos y órganos y es soporte material de las células que forman los huesos, los músculos, los vasos sanguíneos y también órganos como los pulmones o el corazón, según define la Asociación Síndrome de Marfan de España.
Esta enfermedad se caracteriza por un déficit en tejidos como las arterias, que puede suponer un alto riesgo para la vida, siendo la dilatación de la aorta la principal causa de muerte de este síndrome. “Pueden sufrir dilatación de la aorta o afectación de la válvula. Pero, también luxaciones o roturas y problemas en el ojo”, señala la Dra. María Jesús López Gude, médico adjunto de Cirugía Cardiaca del Hospital 12 de Octubre, que cuenta con la primera una unidad específica para este síndrome que se creó en España allá por 2006.
Un paciente puede tener una afección leve, y que apenas tenga problemas y solo precise seguimiento, o patologías más graves que precisan de tratamiento. Las personas con Marfan, además, suelen caracterizarse por tener unos brazos, un tronco y unas piernas más largos de lo común, lo que la hizo ser conocida como "la enfermedad de los altos". Aunque en algunos casos esta longitud no es tal y no llama la atención.
“Con el seguimiento controlamos y monitorizamos los cambios en el diámetro y la tensión y podemos adelantarnos a los problemas que puedan surgir. Sin el seguimiento esto es imposible”, indica la Dra. López Gude
Es lo que le sucede a Alicia Colino, una mujer de 51 años que a los 33 pudo poner, por fin, nombre a las patologías que sufría desde joven. Ella apenas tiene las extremidades largas, lo que durante años le supuso tener que explicar a los sanitarios que verdaderamente tenía el síntoma. Cuenta con afectación cardíaca, dilatación de aorta, prolapso de la válvula mitral, problemas de espalda, en los pies y problemas oculares. “Todo lo que se suele tener con este síndrome”, destaca. De los ojos le han tenido que operar varias veces, la primera vez en 2016 y ahora hace un mes “por un glaucoma”. Por suerte, quitando la vista, los demás problemas no son graves y solo precisan de seguimiento y de un tratamiento con colirio para los ojos y metabloqueantes para el corazón.
Cardiólogos, traumatólogos, oculistas, rehabilitadores. Estos son los profesionales que, como explica la Dra. López Gude, forman parte de las unidades especializadas para atender a estos pacientes tan heterogéneos. En España, alrededor de 6.000 personas sufren esta enfermedad.
AVANCES EN EL ABORDAJE
Cuando se descubrió que se trata de una enfermedad rara genética hereditaria el diagnóstico se hizo más sencillo. Se realiza un consejo genético de las familias con un caso de Marfan para ver quien más lo tiene y realizarles un seguimiento. Gracias a ese avance se producen diagnósticos desde el nacimiento, y los niños tienen seguimiento desde que son pequeños hasta que fallecen.
Porque esta es enfermedad con la que “nunca puedes bajar la guardia”, señala Alicia. Su seguimiento permitió controlar los diferentes problemas que con la enfermedad le han ido surgiendo. “El problema es cuando no hay adherencia al seguimiento o no hay un diagnóstico”, indica la doctora. En estos casos la esperanza de vida de los pacientes a veces no supera los 30 años. “Con el seguimiento controlamos y monitorizamos los cambios en el diámetro y la tensión y podemos adelantarnos a los problemas que puedan surgir. Sin el seguimiento esto es imposible”, añade la Dra. López Gude.
Por suerte, “hay más conocimiento de la enfermedad”, destaca Alicia. “Hay muchos diagnósticos, sobre todo en niños”, que es la principal razón de que el abordaje de esta enfermedad haya mejorado y se produzca un seguimiento continuo desde la infancia y menos fallecimientos para una dilatación aórtica.