La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades rarasy su número no deja de aumentar. Nora, es una niña de nueve años que esta dentro de este grupo. En concreto, ella tiene una mutación en el gen GNAO1, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 16 y codifica la proteína G. La proteína G es la proteína de membrana más abundante en el sistema nervioso central de los mamíferos y desempeña un papel importante en la neurotransmisión sináptica y el neurodesarrollo.
Por eso, pueden dar lugar a un espectro de trastornos en el que se han dividido tres grupos clínicos que pueden presentarse aislados y en conjunto: encefalopatía epiléptica, trastorno del movimiento y retraso en el desarrollo. Para conocer un poco más esta enfermedad, Olaya, la madre de Nora, cuenta a Consalud.es, que ha supuesto para ellos saber que su hija padecía una enfermedad incurable y sin conocer un pronóstico claro.
“Al nacer me di cuenta que tenía un tic en el ojo, pero los médicos no le dieron importancia. A los 15 días empiezo a notar algo peculiar. Yo le daba el biberón y ella hacía unos gestos muy raros, pero los médicos me decían que era normal, que eran cólicos. Por eso, decidí grabarla y cuando se lo enseñé a su pediatra me dijo que eso no eran cólicos y me dio un volante para acudir a Urgencias. La llevo y ahí tuvo una crisis compulsiva de epilepsia. Entonces ahí la diagnosticaron de epilepsia, pero según pasaba el tiempo, su desarrollo no iba siendo el mismo, porque una persona con epilepsia puede tener una vida plena y normal, y mi hija no la estaba teniendo”, cuenta.
"Tienes el diagnóstico, pero no tienes tratamiento, no tienes cura y ves que hay pocas personas con esta enfermedad"
Al cabo de seis años, la familia seguía sin entender que le pasaba a su hija. Por eso, movieron cielo y tierra para encontrar una respuesta. “Nuestra genetista no quería hacerle pruebas. Me decía ‘para qué quieres saber el diagnóstico si el tratamiento va a ser el mismo’ y yo necesitaba saber que le ocurría a mi hija para saber si iba a ser degenerativo en ciertos aspectos y así trabajar con ello. Llega a un punto que ves que todo son trabas: no encuentras solución, te angustias, no sabes qué le pasa a tu hija, pero sabes que le pasa algo y piensas que ojalá no sea grave”.
La respuesta la obtuvieron en Barcelona. “En ese momento nos habla de la enfermedad y nos dicen que solo hay 50 casos en todo el mundo y en España solo había tres, me llevé un jarro de agua fría. Tienes el diagnóstico, pero no tienes tratamiento, no tienes cura, ves que hay pocas personas con esta enfermedad… Luego lo pensé y sentí alivio, porque y sabía en qué trabajar para mejorar su calidad de vida. Además nos dijeron que la enfermedad es de gen Novo, por lo que no es heredada ni de la madre ni del padre”, sigue relatando.
Tiempo después, descubrieron que el retraso de diagnóstico fue propiciado porque el primer caso de esta enfermedad se confirmó el mismo año que Nora nació, en 2013. Ahora se sabe que hay unos 200 casos en todo el mundo y en España se han notificado 20, pero se cree que puede haber más porque “muchos se confunden con parálisis cerebral”. Es por eso, que el futuro de Nora, al igual que con otras enfermedades raras, está lleno de incertidumbre.
“Hay muchas variantes entre los diferentes niños diagnosticados y les afecta de diferente forma. En el caso de Nora, tiene crisis epilépticas, no habla y no camina porque tiene falta coordinación. Entonces, dentro de la enfermedad, está bastante bien para lo que podría ser. Hay niños que tienen problemas respiratorios, comen por el tubo o tienen poco tono muscular. Aunque no saben que deparará el futuro, se creen que esta enfermedad no es degenerativa, pero si pueden fallecer por otros problemas que les surge por la enfermedad”.
Por ahora, solo pueden ofrecerle a su hija tratamientos para paliar los dolores y sus síntomas. En palabras de Olaya, “tratamientos no hay, cura tampoco e investigación muy poca”. Nora tiene medicación para tratar la epilepsia, pero los niños que tienen trastorno del movimiento, por ejemplo, tienen otros fármacos para mejorar su calidad de vida. En este caso, “por culpa de estos movimientos, muchos niños se rompen los huesos porque son movimientos muy fuertes”.
La única salida que veían para poder ayudar a su hija era dar más visibilidad a la enfermedad, para así, intentar financiar, aunque fuera una investigación. “Creamos la asociación en febrero de 2020 y conseguimos recaudar algo para investigar las variantes de los niños que hay aquí en España. Ha sido un camino duro porque vives durante años con incertidumbre y es duro porque no sabes que le puede deparar el futuro. No conoces la enfermedad, no sabes nadie más que la tenga, no sabes si va a tener una esperanza de vida muy corta, no sabes cómo va a desarrollarse y nadie te ayuda ni te apoya”, detalla Olaya.
Sin embargo, Olaya es clara: “aunque nos gustaría que dieran con la cura de la enfermedad, queremos que den con algo que pueda hacer que lleven el día a día mucho mejor. Seamos realistas, sabemos que no va a parecer una cura. Pero, queremos ayudar a otros niños que nazcan con esta enfermedad y que nuestra hija pueda tener en el día de mañana una vida lo más independientemente a nosotros y de todo. Que pueda valerse por sí misma y sea feliz”.