Hay enfermedades que por poco conocidas se convierten en Historias Poco Frecuentes. Una de esas patologías son el síndrome de delección 22q11, una anomalía genética que afecta al desarrollo de estructuras como el timo, un órgano que programa los glóbulos blancos que producen la médula ósea; la glándula paratiroides, que regula los niveles sanguíneos del calcio, y el corazón, entre otros problemas porque en total se han distinguido hasta 180 síntomas que puede producir este síndrome.
“Son niños que tienen diferentes problemas. Los más comunes son las cardiopatías, la malformación en el paladar, los problemas con los niveles de calcio y las infecciones en los primeros años de vida”, explica Aldha Pozo es presidenta de la Asociación Española de 22q11. Cuando nacen, la falta de desarrollo del sistema inmunitario hace que los niños sean más vulnerables a la infección, desarrollando graves complicaciones con procesos infecciosos que no supondrían ningún problema en otros niños, pero que a ellos pueden llevarles a un ingreso en unidades de cuidado intensivo (UCI).
“Me digo que tengo que pensar en el presente, en los avances de mis hijos y disfrutar de ello, no pensar en el futuro”
Son niños que también tienen problemas en el desarrollo neurológico, con dificultad para el aprendizaje y con el lenguaje. “Les cuesta entender conceptos abstractos como el dinero, tienen pocas habilidades sociales y eso, sumado a una voz nasalizada que es difícil de entender, hace que en el colegio sufran acoso”, explica Aldha Pozo. Según datos de la asociación, el 80% de los niños con síndrome 22q11 sufre bullying en el colegio, con las consecuencias de salud mental que eso supone.
LOS AVANCES, TARDE, PERO LLEGAN
Aldha Pozo es también madre de tres hijos, la pequeña, Alaia, tiene este síndrome que para sus padres supuso un descubrimiento. “Yo llevaba años ligada al mundo de la discapacidad pero no lo conocía de nada”. Sin embargo, eso no les impidió que al conocerlo se pusieran manos a la obra para que su hija recibiera toda la atención sanitaria que necesitaba.
El nacimiento de Alaia había ido bien, pero a los pocos meses una gripe la llevó a ser hospitalizada, una de esas veces incluso en la UCI. “Tuvo una sepsis que le afectó a sus pulmones, la medicina luego le afectó a su audición y desde entonces lleva audífono”. Y con el diagnóstico, a los siete meses del nacimiento de Alaia, la apuntaron a Atención Temprana y sustituyeron las tardes de parque y juegos con fisioterapia y juegos en la terapia ocupacional.
Anaia consiguió caminar a los tres años. Ahora, con casi 10, va al colegio con clases de apoyo para ayudarle en las dificultades de la memoria de trabajo
No fue un proceso sencillo. Aldha Pozo, al poco del diagnóstico, tuvo que hacer una pausa en su vida para procesar todo, para no olvidarse de sí misma y aprender a cómo afrontarlo. “Me digo que tengo que pensar en el presente, en los avances de mis hijos y disfrutar de ello, no pensar en el futuro”.
Alaia consiguió caminar a los tres años. Ahora, con casi 10, va al colegio con clases de apoyo para ayudarle en las dificultades de la memoria de trabajo, de los conceptos abstractos y en la lógica matemática. También consiguió superar los hitos neumólogos asociada a su debilidad inmunitaria, mucho más reforzada ahora, y al especialista al que acude con más frecuencia actualmente es el otorrino, debido a la pérdida auditiva.
Los pacientes con síndrome 22q11 no tienen tratamiento curativo. Hasta que no aparezca una terapia génica que corrija la delección cromosómica, los pacientes cuentan con tratamientos y terapias con las que tratar las diferentes manifestaciones del síndrome, mejorando su calidad de vida y luchando por dar visibilidad a una patología prevalente en nuestra sociedad.
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