Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria, nació bien sin ningún problema, según cuenta a Consalud.es. Una bebé sana que sus padres tuvieron en brazos desde el primer momento, sin sospechar nada. La única rareza, a la que no se dio importancia, era su orina oscura. A los siete meses le salieron grandes ampollas en la piel con el contacto de la luz solar. Cuando acudieron al hospital le dieron el diagnóstico: porfiria eritropoyétiva congénita de Günther. Y dijeron a sus padres que no había nada que hacer.
La enfermedad de Günther, como también se la conoce, es un tipo de porfiria muy agresiva y poco frecuente. Es autosómica recesiva, fotosensible, mutilante y de grave pronóstico. Se han notificado unos 280 casos en el mundo de esta enfermedad que se origina por una mutación genética hereditaria que produce defectos en la función de las proteínas involucradas en el metabolismo. En el caso de la porfiria que protagoniza este capítulo de Historias Poco Frecuentes la mutación genera una fotosensibilización dérmica que provoca lesiones en la piel que se infectan fácilmente, dañan los tejidos y los deforman. Además, los pacientes sufren una anemia grave, que arrastran durante años.
Fide Mirón carece actualmente de manos y tiene desfigurado el rostro por culpa de la enfermedad. De niña empezó a arrastrar una anemia y cada 15 días tenía que recibir una trasfusión de sangre. Luego también vinieron heridas, heridas y más heridas. “Con ellas llegaba la destrucción de tejido, con marcas muy importantes”, relata. Se inicia el cambio: aparecen los dientes oscuros, la destrucción de la piel, la pérdida de las facciones y de los dedos, de la piel y del hueso. “La mutilación aumenta progresivamente y son usuales en nariz, orejas, párpados, dedos de manos, labios. La eritrodoncia es muy frecuente debido a las porfirinas que se depositan en los dientes (produciendo una coloración pardo-rojiza denominada eritrodoncia) y en los huesos”, explica la también presidenta de la Asociación Española de Porfirias.
“Mi único tratamiento fue recibir trasfusiones de sangre cada quince días para combatir mi anemia, evitar la exposición solar y evitar los traumatismos cutáneos"
Lo que más le pesa a Fide Mirón es el dolor físico que ha sufrido, la quemazón que provocan las lesiones de la enfermedad. “Solo había calmantes para evitar el dolor, y no eran lo suficiente para calmar el dolor de la infección y de la destrucción de la piel”, cuenta. La porfiria carece de tratamiento específico, “mi único tratamiento fue recibir trasfusiones de sangre cada quince días para combatir mi anemia, evitar la exposición solar y evitar los traumatismos cutáneos, es decir lo golpes, debido a la fragilidad de mi piel”. Solo existe una opción terapéutica, que no siempre es recomendable, el trasplante de médula. En España solo hay un caso de éxito de un paciente con esta patología que lo ha recibido, Héctor, que ahora tiene 12 años.
“SIN EL TRASPLANTE NO LE TENDRÍAMOS AQUÍ”
Fide Mirón nunca creyó que estaba sola en el mundo, con esfuerzos y constancia encontró ocho personas en España con esta porfiria, de las que ahora quedan siete tras la pérdida de una paciente hace dos años, cuando tenía 44 años. Una de las personas que nacieron con la porfira eritropoyética congénita fue Héctor, el hijo de Belén, una mujer que cuando se quedó embarazada no sabía absolutamente nada de las porfirias. “El embarazo fue bien, pero en el parto hubo complicaciones y se le ingresó directamente en cuidado neonatales, nosotros no sabíamos nada de lo que pasaba”, cuenta por teléfono.
“Fue un proceso muy complicado y agresivo. Tuvo muchas complicaciones, la mayor fue la enfermedad venoclusiva y afectó al hígado, pero lo superó”
Tanía una sepsis neonatal y una anemia muy grande le mantuvo ingresado más de dos meses en la UCI y que le creaba una gran falta de oxígeno. Cuando consiguieron salir vieron que si le daba un poco la luz le salían quemaduras muy graves. “Nos derivaron al dermatólogo que ya había visto un caso y lo diagnosticaron”. El niño hacía la orina oscura, presentaba ampollas cutáneas muy grandes y necesitaba constantes trasfusiones de sangre por la anemia, cada dos días. Al confirmarse el diagnóstico con estudios genéticos se le puso en lista para un trasplante de médula. “Era la única alternativa”.
El trasplante de médula para esta patología no se había hecho nunca en nuestro país. Doce años después de que se lo hayan realizado a Héctor, los casos de éxito siguen siendo aislados y no se recomienda a todos los pacientes. Héctor tuvo suerte. Tardaron cuatro meses en encontrar un donante compatible que no fuera un familiar y se le realizó la intervención con siete meses. “Fue un proceso muy complicado y agresivo. Tuvo muchas complicaciones, la mayor fue la enfermedad venoclusiva que afectó al hígado, pero lo superó”.
Al año de que se hubiera realizado el trasplante volvieron a su casa. Pasó unos meses sin que le pudiera dar la luz del sol, los inmunosupresores tiene que tomarlos de por vida, pero lo mejor es que ha reducido los síntomas de porfiria en un 70-80%. “El 20% viene por el hígado, hasta los ocho años estuvo haciendo el pis rojo, sigue teniendo quemaduras y la dentición está muy afectada, se la vamos a tener que cambiar entera”. Con todo, la familia está muy agradecida por ese trasplante que ha permitido que su hijo siga con ellos, no tenga la fatiga de la anemia y pueda salir más a la calle. “En los últimos análisis han salido que el porcentaje de médula es mixto, ha sido un bajón que iremos viendo qué supone. Lo importante es que hay que vivir el día a día y seguir luchando e investigando”, concluye Belén.
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