Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, el Congreso de los Diputados acogió la presentación de la Red Únicas. Un proyecto en el que los 25 hospitales españoles de referencia en el abordaje de patologías poco frecuentes en edad pediátrica se han unido con el objetivo de: “Dar respuesta a las diferentes necesidades de las personas y familias que conviven con una de las más de 6.172 enfermedades huérfanas identificadas y garantizar la atención integral de los pacientes”, explica Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y uno de los impulsores de la red, en Consalud.es.
Como indicó en la jornada de presentación Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu y otro de los promotores de la iniciativa, el proyecto tiene como metas que el tiempo medio del diagnóstico de las enfermedades raras se situé por debajo de un año, reducir el número de pacientes que carecen de un nombre para la patología que sufren y conseguir la equidad en el acceso a las terapias avanzadas. Actualmente, el tiempo medio de espera a un diagnóstico es de cinco años según datos de Feder, casi seis según datos del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). El 20% de los pacientes esperan más de 10 años y algunos mueren sin saber lo que tenían.
Son unos objetivos ambiciosos, “pero posibles", reconoce Juan Carrión
Además, estos pacientes esperan dos años y 10 meses, o lo que es lo mismo, 34 meses, para acceder en España a un tratamiento autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) , según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu). Son unos objetivos ambiciosos, “pero posibles", reconoce Carrión. “Son las recomendación de los Consorcios Europeos, y son esenciales por ser la puerta de entrada para atender y mejorar la calidad de vida de estos pacientes e incluso, en algunos casos, curarlos”.
¿Qué medidas y recursos reúne este proyecto para que se alcancen estas metas de detección y tratamiento?
Para alcanzar estos objetivos de abordaje integral incorporamos tanto el diagnóstico de precisión comolas terapias avanzadas.También la inteligencia de datos, la telemedicina y la atención a la cronicidad. Es muy necesario agrupar todo el conocimiento y la atención especializada a todas y cada una de estas personas, sobre todo en edad pediátrica como es el objetivo prioritario de de la red Únicas.
Hablamos de diagnósticos complejos y largos, pero hay que evitar datos como que el 65% de las personas con enfermedades raras en nuestro país nos ha trasladado que ha sufrido un retraso en la detección. Es muy importante aportar medicina genómica personalizada y de precisión que dé respuesta a este diagnóstico precoz también responder a la atención integral de estos pacientes con una coordinación entre los hospitales que creemos que esta red mejorará.
Precisamente los pacientes y las asociaciones suelen denunciar la falta de comunicación y coordinación entre los especialistas y profesionales que les atienden. ¿Cómo va a cambiar esta realidad con la nueva plataforma?
La red Únicas va a generar un procedimiento de trabajo colaborativo y coordinado entre los diferentes hospitales de referencia en la atención pediátrica de enfermedades raras, repartidos entre las 17 comunidades autónomas de todo el país. Se va a posibilitar que los especialistas en estas patologías puedan compartir el conocimiento, que la información sea la que viaje entre los profesionales y de esta manera evitar que el paciente realice peregrinajes entre diferentes expertos para hallar respuestas. Esto, además, generará una especialización en la atención del paciente, respondiendo a todas y cada una de sus necesidades.
"Estas herramientas empoderan también a los pacientes que podrán acceder a los datos, y alimentan la investigación"
En este sentido, se crea la plataforma Share4Rare, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu, en un contexto europeo en el que se está trabajando por conformar el Mercado Único de Datos. ¿Cómo funciona y qué ventajas aporta esta iniciativa?
Se trata de un ecosistema de datos federado en el que cada centro nacional como europeo podrá consensuar su propia información, para compartir y crear conocimientos con los que avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados. No hay que olvidar que el centro promotor de esta red única, el Sant Joan de Déu, cuenta con una importante experiencia en el ámbito de la asistencia y la investigación y ha agrupado la información de 22.695 pacientes con enfermedades raras.
Estas herramientas empoderan también a los pacientes que podrán acceder a los datos, y alimentan la investigación, fortaleciendo la acción coordinada de cada uno de los centros tanto en el contexto nacional como internacional.
Aproximadamente, el 20% de estas patologías debutan o se desarrollan en la edad adulta. Estos pacientes suelen tener problemas para acceder en la atención e incluso se rinden antes de llegar al especialista que le puede atender. ¿Se trabajará por crear también una red que mejore su abordaje?
Es una prioridad. En cuanto conozcamos los resultados de la implementación de un programa en edad pediátrica de esta magnitud, veremos cómo trasladarlo a edad adulta. Consideramos que es clave para tener esa respuesta integral para todo el colectivo.
Son muchos los pasos de visibilización y sensibilización hacia las enfermedades raras, y los avances para mejorar su abordaje. En este contexto, ¿consideráis que se está produciendo un cambio en cuanto a la consideración de estas patologías?
Hay que poner en valor el trabajo que ha realizado y realiza diariamente el movimiento asociativo. Este es el impulsor de esta verdadera transformación social que en estos últimos años estamos todos percibiendo. Hace prácticamente dos décadas estas enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes eran invisibles, no formaban parte de la sociedad. Gracias a toda esa acciones de sensibilización, a ese trabajo extraordinario realizado realizado por parte de Feder y las 412 asociaciones que la conforman y por el resto de asociaciones que están presentes en nuestro país, se ha conseguido que las enfermedades raras se considere una prioridad social y sanitaria dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud y ese es el objetivo que pretendemos y es la prioridad. Esta patologías ya forman parte de la agenda pública y política en nuestro país.