Las madres son, sin lugar a dudas, una de las personas más importantes de nuestra vida. Y, en muchos casos, la primera en darse cuenta de que algo no va bien en sus hijos. Inma, madre de dos niños, fue la primera en darse cuenta de que a su hijo mayor, Martín, le ocurría algo.
“Martín nació el 1 de julio de 2015 como un niño sano. Pero a los tres meses empecé a notar que tenía hipotonía y no maduraba a su ritmo. Como al mes y medio de nacer nos ingresaron por estreñimiento, nos decían que todo era cólico del lactante. Aun así, él no se mantenía boca abajo, no se giraba y después de muchas visitas al pediatra ellos me decían que el niño cursaba normal y cada niño tenía su ritmo. Yo tenía la sospecha de que algo más pasaba”, cuenta a Consalud.es.
A los siete meses, Martín seguía sin poder sentarse y esta vez fue la abuela quien le llevó al pediatra. “Cuando se dieron cuenta que Martín no podía ni sentarse en la camilla, el médico me llamó y me mandó a neonatología. Todas las pruebas revelaban que todo estaba bien, a excepción de un retraso psicomotor que le detectaron, y tras una resonancia, vieron un retraso de mielinización”.
Martín, dentro del Pitt-Hopkins, “es uno de los peores casos, porque no habla, no camina, no come solo… es totalmente dependiente”
La mielinización es una capa aislante que se forma alrededor de los nervios, incluso los que se encuentran en el cerebro y la médula espinal. Permite que los impulsos eléctricos se transmitan de manera rápida y eficiente a lo largo de las neuronas. Si la mielina se daña, los impulsos se vuelven más lentos, lo cual puede causar enfermedades como la esclerosis múltiple. Aun así, todavía no encontraban nombre a lo que le ocurría a Martín.
“Martín tenía un retraso madurativo muy grave, por lo que empiezan a hacerle pruebas genéticas. Mientras, los síntomas gastrointestinales empeoran. Le hacen muchas otras pruebas pensando que era el Síndrome de Angelman, pero da negativo. Después nos hicieron una prueba de incapacidades graves para ver si sale alguna enfermedad ultrarrara en la que podría salir una mutación novo”. Ahí fue cuando se escuchó el “¡bingo!”.
Martín tiene el síndrome de Pitt-Hopkins, un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por problemas respiratorios, epilepsia y rasgos faciales distintivos. Este síndrome es causado por una mutación o una deleción completa del gen TCF4. Estas mutaciones en el TCF4 provocan que el gen deje de funcionar correctamente. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que se une a otras proteínas y luego se une a regiones específicas de ADN para ayudar a controlar la actividad de muchos otros genes.
“Nosotros no teníamos información sobre el síndrome. Decían que solo había un caso en España, que no había cura y que la esperanza de vida es normal, pero que puede ser agravada por los síntomas. Moviéndome, conseguí conocer más casos hasta el día de hoy. Hay como unas 60 familias afectadas por este síndrome en nuestro país”.
Sin embargo, en muchos casos, “la enfermedad se ha diagnosticado muy tarde porque no se hacían este tipo de pruebas o se les diagnosticaban del síndrome de Angelman y autismo”, sigue relatando Inma. En ese momento, la familia se sentía confusa y sin saber qué hacer. “No tenías el diagnóstico y estaba mal. Pero cuando lo tenías, tampoco podías hacer gran cosa. Fue cuando creé las redes sociales y empecé a conocer más casos, y es cuando se te abre un mundo nuevo”.
Martín, dentro del Pitt-Hopkins, “es uno de los peores casos, porque no habla, no camina, no come solo… es totalmente dependiente”. El año pasado debutó con epilepsia, y es una de las etapas que la madre recuerda con más miedo: “Estuvo muy grave. Se quedó sin movilidad. Estuvimos dos meses en el hospital por esta causa. Ahora ha recuperado muchísimo. La epilepsia antes era multifocal y ahora es generalizada y tiene que tomar antiepilépticos cada ocho horas. Aunque no la tenemos controlado al 100%, ha mejorado. Es un niño que se mantiene segundos de pie, aunque no camina”.
"Ahora mismo, creo que está habiendo un gran cambio positivo y se está investigando enfermedades raras que antes no se hacían"
Ahora su esperanza está puesta en la investigación. “Hay un fármaco que está en fase dos en Estados Unidos y esperamos que pueda traerse a España cuando esté en fase tres y así paliar un poco sus síntomas. Yo antes hablaba con investigadores y me decían que la enfermedad no se conocía o no se estaba estudiando. Pero, ahora mismo, creo que está habiendo un gran cambio positivo y se está investigando enfermedades raras que antes no se hacían”.
Aun así, Inma no olvida todo el camino que han recorrido y es consciente de los pasos que aún le quedan por dar. “Martín me ha enseñado a ser paciente. En el futuro no sabemos qué va a pasar, porque hoy está bien y mañana está horrible. Martín ha evolucionado, pero muy lento. Hablar no creo que hable, pero me gustaría que al menos pudiera expresarse. Me quedo con lo que me ha enseñado Martín: a seguir adelante, a disfrutar de lo bueno y a sacar siempre una sonrisa a la parte más fea”.