Más y más investigación. Esto es lo que necesitan las familias y pacientes con síndrome de Angelman, una patología poco frecuente que tiene su origen en el cromosoma quince y que afecta por igual a hombres y mujeres. Aunque sí entiende de edades, porque el diagnóstico más frecuente se da entre los 2 y los 5 años, su aparición depende directamente de la genética. Y es en ella donde se necesita más investigación.
Esta es la batalla que luchan madres, padres, hermanos y todas las personas que rodean a pacientes con esta condición. Ejemplo de ello es Joseba Antxustegi, presidente de la Asociación del síndrome de Angelman y padre de Aitor, diagnosticado a los tres años y con indicios de que algo pasaba desde el año y medio.
“Cuando le pones nombre después de muchas pruebas es cuando empiezas a respirar”, explica el presidente de la asociación en una entrevista a ConSalud.es. “Es un alivio. Por lo menos tienes un nombre y sabes qué le pasa a tu hijo”, añade. Sin embargo, la aparición de este síndrome es relativamente reciente, lo que puede provocar desconocimiento en la población en general, además de muchos casos adultos sin diagnosticar.
Actualmente, la prevalencia se estima entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos, según datos actualizados en 2015 y extraídos de diversos estudios. Aunque los avances en genética han permitido mejorar el diagnóstico, siendo cada vez más precoz, aún queda un gran trabajo por delante.
Mientras tanto, las asociaciones siguen luchando por familias como la de Antxustegi. “La asociación síndrome de Angelman nos recibió con los brazos abiertos y empezamos a trabajar”, comenta el padre de Aitor. Desde ese momento Antxustegi, junto a todas las familias que forman esta entidad, se puso a trabajar por las necesidades de las familias.
“Son niños que no hablan en el 99% de los casos, por lo que hay que implementar un sistema de comunicación aumentativo y alternativo”
Actualmente, las carencias por cubrir son muchas, como explica Antxustegi. “Son niños que no hablan en el 99% de los casos, por lo que hay que implementar un sistema de comunicación aumentativo y alternativo”, subraya. Los servicios del logopeda, las terapias asistidas o el fisioterapeuta son algunos de los cuidados que pueden necesitar estos pacientes.
“Todas las terapias necesarias para mejorar la calidad de vida de los niños son costeadas por las familias”, indica el presidente de la asociación. Además, Antxustegi destaca la importancia de diseñar un comunicador dinámico, una tarea que “requiere de una formación y una prestación continuada”.
“Hay niños que no caminan, otros con más o menos destrezas, y todas sus necesidades están pagadas por las familias”
Para cubrir estas necesidades, los niños precisan de una atención individualizada. “Hay niños que no caminan, otros con más o menos destrezas, y todas sus necesidades están pagadas por las familias”, continúa Antxustegi. A falta de un amparo institucional, las asociaciones de pacientes cumplen una labor esencial en la financiación de todas estas prácticas que ayudan a mejorar la vida de pacientes y familias.
Algo similar ocurre con la investigación. “Somos conscientes de que se trata de una enfermedad minoritaria”, sostiene el presidente de la asociación, lo que puede limitar la investigación y la puesta en marcha de ayudas por parte de la administración pública. Aquí entra en juego el apoyo de las asociaciones que, no solo mejoran el apoyo psicológico de las familias, sino también utilizan la recaudación para ayudar a cubrir algunos gastos.
Un primer paso, señala Antxustegi, son las investigaciones en enfermedades raras, con las que numerosas patologías también podrían verse beneficiadas, como señala el padre de Aitor. Mientras tanto, “la genética continúa avanzando y es la esperanza que tenemos”, concluye.