El tratamiento de la aniridia será posible gracias a la corrección del gen PAX7, "cuya eliminación por ingeniería genética será el fin de la enfermedad", según ha asegurado el catedrático en Oftalmología de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, Jorge Alió.
Con motivo del Día Internacional de la Aniridia, el especialista ha informado que, actualmente, el diagnóstico genético de esta enfermedad se hace de modo inmediato en el nacimiento, pero aún no es posible interferir con el desarrollo de las complicaciones que afectan a quienes portan el gen PAX7.
La aniridia es una enfermedad genética que afecta gravemente a los ojos de quienes la padecen. El problema que genera es la falta de iris, que no es el único de los defectos que aparecen en esta enfermedad, puesto que existen varios tipos denominados fenotipos.
Los pacientes con aniridia sufren desde niños una visión inferior a la normal, con un máximo del 10%, que les limita en su desarrollo personal y profesional
También se le asocian problemas de glaucoma, catarata o de opacidad corneal. En todos ellos existe una anomalía retiniana con ausencia de desarrollo del punto donde se tiene la mayor capacidad visual (fóvea). El conjunto de todos estos problemas es el que desde niños padecen una visión inferior a la normal, con un máximo del 10%, que les limita en su desarrollo personal y profesional. Según informa Alió, la patologia se diagnostica prenatalmente por el pediatra, la aniridia es inmediatamente tratada por el oftalmólogo, que confirma la ausencia de iris, pudiendo ser total o parcial.
Para ello realiza un examen oftalmológico completo bajo sedación, en el que estudia la córnea, el cristalino, el fondo de ojo y se toma la tensión. Los fenotipos o variantes de la enfermedad se pueden desarrollar desde ese momento de tres maneras: apareciendo un glaucoma en la adolescencia, opacificándose la córnea por falta de células madre en el limbo corneal que causa su ulceración y opacificación progresiva, o con cataratas en la adolescencia o en la edad adulta temprana.
En todos los casos, desde el inicio hay una mala visión debido al fenómeno de la aplasia foveolar, el insuficiente desarrollo anatómico en el área de mayor visión en la llamada mácula, que es la zona privilegiada del ojo en la que se concentra más del 90% de la visión.Por su mala fijación muchos de ellos tienen nistagmus, que son movimientos periódicos involuntarios de los ojos que aparecen en la niñez como consecuencia de la baja visión buscando barrer el punto de fijación y con ello mejorar el estímulo retiniano de lo que ha estado mirando o quiere mirar el paciente.
La opacificación progresiva de la córnea, el problema principal de la aniridia, tiene una mala solución quirúrgica, puesto que el trasplante de córnea se ve abocado al fracaso a medio plazo
El problema principal de la aniridia es la superficie ocular, y en particular, la opacificación progresiva de la córnea que ocurre como consecuencia de úlceras de repetición que aparecen en los pacientes bilateralmente. Alió ha informado que este problema tiene una mala solución quirúrgica, puesto que el trasplante de córnea se ve abocado al fracaso a medio plazo, y es que los implantes artificiales de córnea, llamados queratoprótesis, son generalmente soluciones temporales que no suelen durar más de unos años debido a las complicaciones que conllevan.
En cambio, para el experto los métodos de regeneración corneal son el verdadero tratamiento para estos pacientes, siendo la esperanza terapéutica a largo plazo. Son los únicos que pueden funcionar al restaurar la anatomía de la superficie corneal, evitando esas opacidades que afectan irremediablemente a la visión, ha informado el especialista.
La terapia regenerativa de la superficie ocular utilizando células madre, bien de otro paciente que sea familiar próximo, que tenga un perfil genético similar (transplante limbal), es una buena solución que lamentablemente no suele ser permanente.
Es por ello que las investigaciones actuales se dirigen más al estudio de métodos que permiten utilizar células madre de otra parte del organismo del paciente e implantarlas en la córnea haciendo que la superficie se regenere. Estas técnicas que reciben diversos nombres, necesitan un sustrato aportado por la membrana amniótica fetal, sobre la cual crecen las células madre identificadas del paciente, y que se extienden sobre la superficie de la córnea dañada. Las células pueden ser de origen epitelial mucoso, por ejemplo, del labio o de la boca; células limbares de otro paciente, o de él mismo; o recientemente, células mesenquimales de origen adiposo que se obtienen por liposucción del propio paciente.