Un grupo de investigadores del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1. El descubrimiento se ha logrado gracias a la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados.
El nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como son problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia). Otros síntomas son la rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), la atrofia del nervio óptico y las malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Por otro lado, algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.
“Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos”, afirma Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el IDIBELL, jefa de grupo del CIBERER y Profesora de Investigación ICREA.
Aurora Pujol: “Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo"
Las familias identificadas en el estudio llevaban en torno a diez años sin respuestas, según explica Pujol. Gracias a haber encontrado un diagnóstico, se abren nuevas vías para el desarrollo de tratamientos. "Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado”, añade.
El proyecto, que ha sido financiado gracias al apoyo del CIBERER, ha revelado que la enfermedad es causada por defectos en la proteína RINT1. Esta proteína desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.
Se trata de un actor clave que puede causar insuficiencia hepática aguda episódica (ALF) de inicio infantil. Los resultados de la investigación, publicados en la revista "The Journal of Clinical Investigation", evidenciaron que la RINT1 afecta al metabolismo de los lípidos, orgánulos celulares que juegan un papel central en la regulación del metabolismo celular. Esto causa un profundo efecto en el desarrollo del sistema nervioso central.