Los pacientes de porfiria piden, bajo el lema 'Remando Juntos', acabar con la "odisea diagnóstica"

Este jueves, 18 de mayo, se celebra el Día Internacional de Pacientes con Porfiria. Desde ConSalud.es, hemos hablado con la presidenta de la Asociación Española de Porfiria, Fide Mirón, sobre las necesidades de los afectdos.

Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfirias (Foto. AEP)
17 mayo 2023 | 11:25 h
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Con el lema ‘Remando Juntos’, la Asociación Española de Porfiria (AEP) celebra el 18 de mayo el Día Internacional de Pacientes con Porfiria. Desde el año 2013, se unen al resto de asociaciones de todo el mundo para dar visibilidad y concienciar sobre este conjunto de enfermedades raras caracterizadas por una síntesis deficiente del grupo HEMO.

Concretamente, bajo la denominación de porfirias se engloba un grupo heterogéneo de al menos siete enfermedades metabólicas hereditarias generadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de HEMO y hemoglobina. La Porfiria Cutánea Tarda es la más frecuente en España y la Porfiria de Günther, una de las más infrecuentes. Sin embargo, las Porfirias Agudas son las más difíciles de diagnosticar, pues sólo se presentan mediante ataques puntuales y síntomas inespecíficos como dolor abdominal intenso, recurrente y de origen desconocido.

Para entender mejor cuáles son las principales dificultades con las que se encuentran los afectados, Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), ha hablado para ConSalud.es.

“Uno de los retos más relevantes es el de acortar el tiempo para alcanzar el diagnóstico, que se estima en la actualidad de 2 a 5 años”

“Este año conmemoramos el Día Internacional de Pacientes de Porfiria poniendo el foco en la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica la búsqueda de diagnóstico, tanto para el paciente como para todo su entorno”, explica. Para ello, “es muy necesario tener acceso a métodos de diagnóstico más rápidos".

 A su vez, Mirón resalta la necesidad de más investigación y de desarrollo de nuevos tratamientos para todas las porfirias. "En definitiva, una mejor atención sanitaria”, añade.

Actualmente, se estima que el tiempo para alcanzar el diagnóstico se sitúa entre 2 a 5 años, "aunque la oscilación sigue sujeta a la arbitrariedad de las circunstancias, la ubicación geográfica del paciente, que la Comunidad Autónoma disponga de algún CSUR con algún profesional que se ocupe de estas enfermedades, y de que el médico que trata al paciente conozca su existencia y conozca la posibilidad de derivar al paciente a un centro con experiencia", explica Fide Mirón. Según la presidenta de la Asociación, esta situación se da con frecuencia y los CSUR son escasos.

“Es de vital importancia disponer una nueva estructura organizativa para la atención a los pacientes con porfirias. Llegar o no a un diagnóstico con celeridad puede modificar el proceso de enfermedad y su pronóstico”

Para Mirón, la dificultad diagnóstica deriva de las diferentes formas de presentación de cada tipo de Porfiria, de la falta de profesionales sanitarios expertos y de un difícil acceso al asesoramiento genético.

Por ello, reclama una nueva estructura organizativa de la atención a este grupo de enfermedades. "Llegar o no a un diagnóstico con celeridad puede modificar el proceso de enfermedad y su pronóstico; por tanto, es determinante para la calidad de vida del paciente y de la familia. De ahí su vital importancia y el reto de primer orden que supone. Estimular a los profesionales sanitarios a que se formen es en sí mismo, otro reto. El planteamiento, una exigencia".

ACCESO A CENTROS DE REFERENCIA Y ESPECIALISTAS EXPERTOS

En opinión de la presidenta de la Asociación Española de Porfiria, "el acceso a consultas con expertos y centros de referencia continúa siendo un camino complicado, que en muchas ocasiones por el desconocimiento de la enfermedad y también por la parte más burocrática dificulta una atención sanitaria ágil y de calidad”. Las derivaciones a centros especializados con profesionales formados y expertos son de vital importancia para esa atención adecuada.

"Desde la Asociación entendemos que garantizar la cobertura universal de la salud es garantizar el acceso a diagnóstico y tratamiento de todas las personas, también de las que conviven con una Porfiria, independientemente de la Comunidad Autónoma donde residan", concluye.

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