El síndrome de Cushing es una patología incapacitante y grave, que afecta significativamente a la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, se trata de una enfermedad rara, para la que se estiman en torno a 0,5 casos por cada millón de habitantes. El problema de esta condición radica en su infradiagnóstico, ya que es una enfermedad que se detecta tarde puesto que sus síntomas son muy generales.
Por ello, el 8 de abril se celebra el Día Mundial del Síndrome de Cushing, una fecha señalada en el calendario por ser el nacimiento del neurocirujano Harvey Cushing. El doctor, en 1932, identificó la enfermedad que lleva su apellido. Gracias a la celebración de este día, el síndrome de Cushing puede contar con mayor visibilidad.
Esta enfermedad rara consiste en un conjunto de signos y síntomas que se producen cuando el cuerpo presenta una gran cantidad de cortisol durante un periodo prolongado de tiempo. El origen de esta situación puede estar en la administración de medicamentos conocidos como glucocorticoides, que a menudo se usan para tratar enfermedades inflamatorias, como la artritis reumatoide, el lupus y el asma. Además, el origen de la patología puede ser también un tumor en la hipófisis o en las glándulas suprarrenales y, aunque suele ser menos frecuente, en otros órganos.
Esta enfermedad rara consiste en un conjunto de signos y síntomas que se producen cuando el cuerpo presenta una gran cantidad de cortisol durante un periodo prolongado de tiempo
El síndrome de Cushing suele ocurrir fundamentalmente en mujeres entre los 25 y los 45 años. Los tumores suprarrenales que secretan corticoides y llevan al síndrome aparecen en la primera década de la vida o posteriormente alrededor de los 40 y los 50 años. Además, el Cushing endógeno es entre tres y cinco veces más frecuente en mujeres que en hombres y se estima que esta enfermedad se produce entre dos y cuatro casos por millón de habitantes al año, según informa la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).
Los síntomas principales de la enfermedad se centran en el aumento de peso en el tronco, con brazos y piernas delgados, o el aumento de peso en la cara, que suele denominarse cara de luna. A su vez, los pacientes pueden presentar una acumulación de grasa entre los hombros, también conocida como joroba de búfalo. El acné, la cicatrización lenta, la piel fina y frágil o las estrías de color rosado en el vientre, caderas, muslos, senos o axilas son otros de los síntomas más característicos.
Por otro lado, hay una serie de signos diferentes entre hombres y mujeres. De este modo, las mujeres pueden presentar crecimiento de vello denso y oscuro en la cara y el cuerpo y periodos menstruales irregulares o ausentes. En los respectivos al hombre, la disminución del deseo sexual, la disminución de la fertilidad o los problemas para alcanzar una erección son los más característicos. Estos síntomas tan genéricos hacen que la detección del síndrome se prolongue hasta, en algunas ocasiones, entre dos y cuatro años.
En este sentido, existe una gran cantidad de casos en los que el diagnóstico se ha demorado hasta tres años, como le sucedió a una paciente que estaba continuamente cansada, había engordado progresivamente sin haber cambiado su alimentación y le subía el azúcar de manera sorprendente, a pesar de los cuatro viales de insulina que se inyectaba.
Sin diagnóstico no hay tratamiento y, sin tratamiento, el síndrome de Cushing puede causar complicaciones graves, como la pérdida ósea u osteoporosis, hipertensión, diabetes tipo 2, infecciones graves o múltiples, pérdida de masa y pérdida de fuerza muscular. Esto hace que la enfermedad presente una mortalidad superior a la de la población normal, al elevarse numerosos factores de riesgo cardiovascular.
Sin embargo, las consecuencias no se centran solo en lo físico, sino también en el aspecto psicológico. Así, los niveles de glucocorticoides que se mantienen elevados de forma permanente pueden inducir a enfermedades como la depresión, el insomnio, la memoria o la capacidad de concentración. Además, pueden incurrir en dificultades para controlar situaciones de estrés.
“No hay forma de prevenir el síndrome de Cushing, ya que se produce por un crecimiento anómalo de las células productoras de la hormona que controla la producción del cortisol"
Por otro lado, se trata de una patología imposible de prevenir. “No hay forma de prevenir el síndrome de Cushing, ya que se produce por un crecimiento anómalo de las células productoras de la hormona que controla la producción del cortisol. Por ello, no hay forma de prevenirlo”, explica Juan Vila Álvarez, Director General de Recordati Rare Diseases para España y Portugal.
De este modo, los esfuerzos se centrarían en el tratamiento, que sirven para reducir los niveles de cortisol en el cuerpo. El tratamiento más adecuado para cada paciente dependerá de la causa del síndrome por lo que, por ejemplo, si este está causado por tomar medicamentos glucocorticoides, un especialista puede sugerir la reducción de la cantidad que se toma.
Por su parte, si el síndrome de Cushing está provocado por un tumor, el médico puede recomendar que se extirpe con cirugía. En caso de que el tumor no se pueda extirpar correctamente, se puede acudir a la radioterapia. Si ni la cirugía ni la radioterapia funcionan, se pueden utilizar medicamentos para controlar los niveles de cortisol.