El Síndrome de Cushing es una enfermedad rara que tiene lugar cuando existe un exceso de cortisol en el organismo. Debido a que afecta notablemente a la calidad y a la esperanza de vida de los pacientes, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) destaca la importancia de un diagnóstico precoz de la patología y un abordaje multidisciplinar.
El cortisol es una hormona que ayuda al organismo a responder ante el estrés, mantener la tensión arterial y los niveles de azúcar en sangre, reduce la inflamación o interviene en procesos metabólicos. Sin embargo, si se presenta en exceso, puede dar lugar al Síndrome de Cushing.
La producción excesiva de cortisol o Cushing endógeno puede deberse a una mayor producción de ACTH, la hormona corticotropa que se produce en la hipófisis y estimula la producción de cortisol por la suprarrenal. Esta patología se denomina Síndrome de Cushing ACTH dependiente.
Cristina Álvarez: “Muchos de los síntomas, cuando no son muy marcados, pueden estar presentes en otras enfermedades que son también manifestaciones del síndrome como la obesidad, la diabetes y la hipertensión”
La mayor producción de ACTH puede ocurrir en la hipófisis, por la presencia de un tumor benigno, siendo esta la causa más frecuente de Cushing endógeno. Por otro lado, puede producirse fuera de la hipófisis por la presencia de un tumor que puede estar situado en distintas localizaciones y que se denomina “ectópico”.
La enfermedad de Cushing tiene más incidencia en mujeres de entre 25 y 45 años, aunque los tumores suprarrenales aparecen en la primera década de la vida o posteriormente, cerca de los 40 y 50 años. De este modo, es entre tres y cinco veces más frecuente en mujeres que en hombres. Además, esta enfermedad rara tiene una incidencia de entre dos y cuatro casos por cada millón de habitantes al año.
En lo relativo a los síntomas, la Dra. Cristina Álvarez Escolá, miembro del Área de Neuroendocrinología de la SEEN, revela que los más comunes son la acumulación de grasa en el abdomen y en la parte posterior del cuello, la cara redondeada, la aparición de estrías violáceas, la atrofia muscular con delgadez de extremidades y exceso de vello en cara, pecho y espalda (hirsutismo).
Además, produce también obesidad central, que afecta al tronco con extremidades adelgazadas, en ocasiones, de forma muy marcada. Así mismo, otros síntomas de este síndrome pasan por alteraciones menstruales, disfunción eréctil, hipertensión, diabetes o trastornos psicológicos. “En los niños se produce también una alteración en el crecimiento y en los adultos en la masa ósea”, especifica la doctora.
Sin embargo, toda esta sintomatología está presente en gran cantidad de patologías, por lo que, en ocasiones, el diagnóstico se retrasa. “Muchos de los síntomas, cuando no son muy marcados, pueden estar presentes en otras enfermedades que son también manifestaciones del síndrome como la obesidad, la diabetes y la hipertensión”, explica la doctora.
Esto supone una problemática importante, pues el diagnóstico precoz es fundamental para evitar que se produzca el deterioro de la calidad de vida y que la afectación del organismo se vuelva irreversible. Además, para el abordaje de esta enfermedad rara, otro de los principales retos es es el control del hipercortisolismo y las manifestaciones clínicas.
Dra. Álvarez Escolá: "Un abordaje multidisciplinar que incluya en ocasiones la participación de psicólogos y psiquiatras resulta imprescindible”
Esta enfermedad afecta a la calidad y esperanza de vida de los pacientes en función de las manifestaciones clínicas. “Es necesario controlar el hipercortisolismo lo antes posible. Un abordaje multidisciplinar que incluya en ocasiones la participación de psicólogos y psiquiatras resulta imprescindible”, explica la Dra. Álvarez Escolá. Por otro lado, la doctora subraya que es fundamental acompañar al paciente durante el proceso de diagnóstico y tratamiento, apoyarle y resolver sus dudas.
La curación de esta patología depende de la causa, y no siempre se traduce en una desaparición completa de las manifestaciones de la enfermedad. "Algunas de ellas pueden persistir, sobre todo, en los casos en que el diagnóstico y la curación de la enfermedad se han retrasado y se haproducido un deterioro del organismo que no resulta reversible”, especifica la doctora.
Finalmente, el especialista en Endocrinología y Nutrición ejerce un papel fundamental en “la sospecha clínica, la utilización de pruebas de laboratorio para el diagnóstico del hipercortisolismo y la indicación de pruebas de imagen destinadas a la localización de la causa, así como en el control de las enfermedades que aparecen asociadas como la obesidad, la hipertensión arterial, la diabetes mellitus”.