“Enano”, “fea”, “¿por qué eres así?”, “¿por qué no tienes dientes?”, les han llegado a decir; miradas de desagrado; tener que llevar ropa de niños y dientes de leche hasta los 30 años o supernumerarios que hace de las comidas una pesadilla. Esto es lo que sufren las personas con displasia cleidocraneal en su día a día. Esta es una patología poco frecuente en la que los pacientes pueden mantener los dientes de leche más allá de la adolescencia, tenerlos supernumerarios, tener baja estatura, escoliosis o ausencia de clavículas, entre otros síntomas óseos. No es una enfermedad que mate, como señala Lola Garcia, presidenta de la Asociación Española de Displasia Cleidocraneal (AFEDCC), pero “hay personas muy afectadas, con patología bastante severa y complicada. Aún así nadie le da importancia ni se interesa”.
La displasia cleidocraneal se hizo más conocida por Gaten Matarazzo, el actor que da vida a Dustin Henderson en la serie ‘Stranger Things’ y que a sus 19 años se ha sometido ya a cuatro cirugías por esta condición. En España no son muchos pacientes (la prevalencia de un habitante por cada millón) que ven que su enfermedad es desconocida y no le dan importancia, pero en muchos casos su calidad de vida está dañada.
Maribel creció sin saber lo que tenía, solo que se miraba al espejo y no veía “nada parecido” a lo que observaba por la calle. “Yo solo escuchaba que tenía problema de hueso y punto, no sabía nada más”. Mudó solo un diente, y convivió con los de leche un tiempo. Sus dientes estaban derechos, pero su boca se había quedado pequeña. Además, al ser de leche, se iba desgastando, “llegó un momento en que no podía masticar, ni triturar. Tenía quistes interiores en la mandíbula, infecciones y malas digestiones por la dificultad para comer”. Optó por unas prótesis.
"Tiene afectada la columna, con muchos dolores de la cintura para arriba”, cuenta Maribel sobre su segundo hijo
Cuando nació el primero de sus hijos llegó el diagnóstico para ambos. Ella había sido un caso espontáneo, pero se lo había pasado a su hijo. “Por suerte ninguno estamos muy afectados”. Les dijeron entonces que el segundo hijo tenía un 50% de probabilidades de tener la misma enfermedad. “Nació 10 años después del primero, tiene afectada la columna, con muchos dolores de la cintura para arriba”. Además, todos comparten los problemas con las bocas, “el mayor ahora tiene 36 años, consiguieron sacarle los dientes de arriba, pero los de abajo siguen siendo de leche. El pequeño le han retirado todos los dientes, tanto los de leche como los definitivos, le han realizado un injerto de hueso y ahora le pondrán el implante”.
También sufren problemas en el oído o baja estatura, y los problemas óseos, con artritis precoz o baja resistencia, les ha permitido tener la discapacidad reconocida. Sin embargo, existen muchos pacientes con displasia cleidocraneal que físicamente no tienen fuerzas y a los que no se les reconoce la discapacidad. “Tengo escoliosis de 12 o 13 grados, pies planos, hipoacusia y otitis repetitiva que me hacen tener un poco de sordera, artrostisis en la rodilla, los dientes no me han salido, y los que salieron se rompieron, además de que los tengo supernumerarios. El tener la boca mal me ha producido colon irritable. Tampoco tengo clavícula y sufro displasia de cadera”. Este listado pertenece a una joven de 25 años que prefiere quedar en el anonimato. Según indica a Consalud.es ha tenido que acudir a un abogado para conseguir el mínimo de discapacidad. “Hace un año no estaba tan mal y se rieron en mi cara”. Pero empezó a trabajar y sufrió un esguince de rodilla y perdió fuerza, ahora incluso ir a la compra o coger el coche le cuesta mucho. “He intentado hacer una vida normal, para que nadie se dé cuenta, pero en los últimos años he empeorado mucho”.
“Tenemos mucho complejo: somos más bajos de lo normal, en la adolescencia con 12 o 16 años tenemos los dientes de leche y eres la burla de cualquier esquina", indica Lola García
Con 25 años mide 1,46 metros, tiene artrosis y se ha tenido que pagar unas fundas dentales, apenas puede coger peso, los zapatos de su último trabajo le producían un dolor “que me moría”, no puede trabajar de pie y de lo suyo no le sale nada adaptado. Toda esta situación le ha generado un trastorno de ansiedad. “Tenemos mucho complejo: somos más bajos de lo normal, en la adolescencia con 12 o 16 años tenemos los dientes de leche y eres la burla de cualquier esquina, incluso en la cola del supermercado te llegan a preguntar por qué eres tan fea, nos cuesta conseguir pareja, y psicológicamente todo eso nos afecta mucho”, señala Lola García, de la AFEDCC
PERIPLOS DE UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE
Otorrinos, logopedas, odontólogos, rehabilitadores, traumatólogos, reumatólogos… la visita a diversos especialistas a lo largo de toda la vida es una obligación para estos pacientes. Las cirugías maxilofaciales son en la mayoría de casos una necesidad para poder asegurar una buena alimentación, sin embargo, no en todas las Comunidades Autónomas la Seguridad Social les cubre estas intervenciones. “Nuestro objetivo es que en todos lados se cubra estas cirugías. A mí me ha dado la vida tener la parte de arriba de mis dientes, me ha hecho creer más en mi misma, como mejor y tengo menos problemas digestivos, e incluso consigo tardar menos de una hora comiendo, me puedo lavar mejor los dientes e incluso evitar caries. Somos un motor, y en cuanto la boca falla ya no podemos hacer nada”, señala Lola García.
Además de la boca, los problemas óseos en el resto del cuerpo como la falta de clavícula, la osteoporosis o la artrosis precisan de múltiples atenciones. Habitualmente los pacientes se encuentran que sus médicos no conocen bien esta enfermedad, “muchas veces tienes que explicarles tú lo que te ocurre”, señala Maribel, y en algunos casos se han llegado a hacer pronósticos catastróficos.
“Hace 20 años, como no sabían lo que tenían los niños, les llegaban a decir a los padres que tendrían problemas intelectuales o incluso les indicaban el tiempo que podrían durar. Diagnósticos fatales”, indica la presidenta de la Asociación Española de Displasia Cleidocraneal. “Necesitamos que se nos reconozca la discapacidad, que se cubran nuestras necesidades y que se aumente el conocimiento de la enfermedad. No podemos permitir que se vuelvan a decir a los padres esos pronósticos o que los jóvenes sigan creciendo con dientes de leche sin poder costearse su operación”, concluye Lola García.