Solo un 5% de las enfermedades poco frecuentes pueden decir que tiene un tratamiento específico. Y actualmente, muy pocas cuentan con terapias génicas. Hay patologías raras que se han visto beneficiadas por el avance de las investigaciones de una forma especial, superior al resto de patologías. Uno de estos pioneros es el síndrome por deficiencia de quinasa tipo 5 dependiente de ciclina o CDKL5. Una patología muy reciente pero en la que “todas las herramientas de investigación que se han desarrollado se aplican”, explica a ConSalud.es Oceanía Castillo, presidenta de la Asociación de Afectados de CDKL5.
El síndrome por deficiencia CDKL5, es una enfermedad genética rara causada por alteraciones en dicho gen. Este es responsable de generar una proteína esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas. Los pacientes sufren distintos tipos de dificultad de movimiento que les afecta en el caminar, hablar o mover los ojos; síntomas de trastorno del espectro autista; problemas en la columna vertebral como escoliosis; lenguaje limitado y epilepsia, entre otros síntomas.
Oceanía: “Nos dieron diagnóstico del síndrome de Rett atípico”
Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada. Esto se debe principalmente a que se identificó en 2004 como una variante del síndrome de Rett y no fue hasta 2020 que se reconoció como una enfermedad diferenciada.
Iris, la hija de Oceanía Castillo, comenzó con pequeñas y extrañas convulsiones. Cuando le estudiaron le dijeron que se trataba de un síndrome caracterizado por reflujos muy fuertes. El tratamiento que le dieron de alguna manera le ayudo, y las convulsiones disminuyeron, lo que hizo pensar que era correcto el diagnóstico. Sin embargo, al poco tiempo comenzó con más síntomas y tras múltiples pruebas, “nos dieron diagnóstico del síndrome de Rett atípico”, recuerda.
La terapia génica “es un halo de esperanza para remitir las potentes crisis epilépticas que tienen y que no podemos controlar”, indica Carlos
No es la única que recibió un diagnóstico incorrecto o que en un primer momento se consideraba que no pasaba nada. Claudia, la hija de Carlos, fue diagnosticada a los seis meses tras la lucha de sus padres por que los médicos se tomaran en serio sus convulsiones. “No veían nada raro en el cerebro y nos dijéramos que éramos padres primerizos y nos estaban preocupando de más”, cuenta Carlos. La realidad es que no, que tenía una enfermedad y que las crisis epilépticas son uno de los síntomas que más le afecta actualmente.
AVANCES EN TRATAMIENTOS
En los últimos años, pese al desconocimiento de esta patología, la investigación ha sido muy fructífera. Además de contar con terapias no farmacológicas que les ayudan en sus problemas para relacionarse, comunicarse o moverse, estos pacientes están a la espera de la llegada de una terapia génica. “Es un halo de esperanza para remitir las potentes crisis epilépticas que tienen y que no podemos controlar”, indica Carlos.
Además, existe un tratamiento para los pacientes con trastorno por deficiencia de quinasa tipo 5 dependiente de ciclina aprobado ya en Estados Unidos y que se prevé que pronto llegue a Europa. “Tener el primer fármaco aprobado para una enfermedad rara es un paso muy importante y allana el camino para todos los que vengan detrás”, indica Castillo.
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