Las pruebas genéticas y genómicas constituyen un elemento esencial tanto para la prevención, diagnóstico y pronóstico de enfermedades de alto impacto sanitario (como son las enfermedades raras y oncológicas o las enfermedades crónicas y degenerativas), como para la selección de tratamientos mejores y más seguros para los pacientes. La incorporación en la práctica clínica de la información genómica para la prescripción de determinados tratamientos es uno de los grandes retos para los sistemas sanitarios de España e Iberoamérica. En España, de hecho, se trata de una apuesta importante tras la presentación del Ministerio de Sanidad del catálogo común de pruebas genéticas como parte de la Cartera Común de Servicios del SNS, el pasado 23 de enero.
Todo esto destaca la importancia del acuerdo firmado hoy para la constitución del Consorcio de Implementación de la Farmacogenética en España e Iberoamérica. Se trata de una iniciativa de la Sociedad iberoamericana de Farmacogenética y Farmacogenómica (SIFF), la Sociedad de Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), en colaboración con la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), cuyo objetivo es propiciar un punto de encuentro, formación, debate y transferencia de conocimiento entre investigadores y médicos de Atención Primaria, para así impulsar la aplicación de la medicina personalizada en la actividad asistencial de los sistemas nacionales de salud en beneficio de los pacientes.
“La formación en medicina genómica y de precisión de los profesionales de AP es crucial para poder introducir y aprovechar estos conocimientos en su práctica clínica diaria”
El médico de familia, aunque no tiene competencias para proporcionar el consejo genético en su práctica clínica, debe ser capaz de identificar personas y situaciones donde el asesoramiento genético puede ser útil y necesario, así como saber interpretar el resultado de una prueba genética, conocer las herramientas de estudio existentes y sus limitaciones, y orientar y dar respuesta, conociendo los marcos legales y bioéticos, a las necesidades de información que sobre el área genética puedan serle planteadas por sus pacientes y familiares.
“En este contexto, la formación en medicina genómica y de precisión de los profesionales de Atención Primaria adquiere una relevancia crucial para poder introducir y aprovechar estos conocimientos en su práctica clínica diaria”, explica el Dr. José Polo, presidente de SEMERGEN. “En la actualidad, los contenidos sobre genética clínica y genómica están ausentes en los planes formativos de posgrado del médico de Familia, así como del contenido curricular de la especialidad. Esto choca con el desarrollo e implantación de la genética y de las denominadas ciencias ómicas dentro de la práctica habitual del médico de Familia”, remarca el Dr. Polo.
“La creación de este Consorcio marcará un antes y un después en España e Iberoamérica en la formación y el desarrollo profesional en la gestión clínica de la medicina personalizada”
“Bajo el paraguas de las nuevas ciencias ómicas se está produciendo un cambio de paradigma en el cómo entender y ejercer la medicina. El uso de biomarcadores moleculares y de marcadores farmacogenómicos son realidades de las que la Medicina de Familia no debe ni puede quedar excluida. El enriquecimiento entre investigadores y facultativos será bidireccional, pues los segundos recibirán la formación necesaria para la aplicación de los avances y descubrimientos, y los primeros el feedback necesario para orientar su investigación de una forma que redunde directamente en el beneficio de los pacientes”, concluye el Dr. Polo.
Para el Dr. Adrián Llerena Ruiz, coordinador de la Red Iberoamericana de Farmacogenética y Farmacogenómica (RIBEF), vinculada a la Sociedad iberoamericana de Farmacogenética y Farmacogenómica, “la creación de este Consorcio es un hito importante que marcará un antes y un después en España e Iberoamérica en la formación y el desarrollo profesional en la gestión clínica de la medicina personalizada”. “Este va a ser el principal espacio para el intercambio de experiencias y la transferencia de conocimiento sobre medicina personalizada, el punto de encuentro entre investigadores y clínicos para avanzar en la aplicación de la farmacogenética”, añade Llerena Ruiz.
El Dr. José Elías García Ortiz, presidente de la RELAGH, expresó que además de la creación del consorcio, la implementación del Premio Dr. José María Cantú Garza sobre "Farmacogenética: Salud, Medicamentos y Etnicidad en Poblaciones Latinoamericanas" representa un hito significativo en el ámbito de la investigación científica y médica en la región latinoamericana ya que a farmacogenética, una disciplina que estudia cómo los genes afectan la respuesta de un individuo a los fármacos, es crucial en el diseño de tratamientos médicos personalizados y eficaces; Sin embargo, su aplicación en poblaciones latinoamericanas plantea desafíos únicos debido a la diversidad étnica y genética que caracteriza a esa región.