La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha valorado "con optimismo" el nuevo catálogo de pruebas genéticas aprobado el pasado 23 de enero por el Ministerio de Sanidad. Este nuevo catálogo responde, según FEDER, a la investigación, tratamiento y, concretamente, diagnóstico de ocho grupos de enfermedades que se ampliarán a 12 grupos más durante este año. Además, el catálogo contará con actualizaciones periódicas.
Juan Carrión, presidente de FEDER ha compartido una mesa con los representantes del Ministerio de Sanidad, así como la comunidad clínica, sociedades especializadas y de las comunidades autónomas. Carrión ha destacado la importancia de cubrir estas necesidades ya que, en diagnóstico, “en más de la mitad de los casos, el tiempo medio de consecución del mismo son 4 años; el estudio Determinantes del retraso diagnóstico nos dice que incluso 6 años”.
"Sólo el 20% de las miles de enfermedades raras que existen son investigadas”
Gracias a este nuevo plan de Sanidad, todos los pacientes podrán acceder de forma homogénea y equitativa en el marco del Sistema Nacional de Salud a todas las pruebas. Asimismo, FEDER aplaude esta respuesta a una necesidad histórica del colectivo, “ya que sólo el 20% de las miles de enfermedades raras que existen son investigadas”. Lo mismo ocurre con el tratamiento, una solución a la que solo tienen acceso el 6% de las personas, “donde además de un retraso generalizado se identifica una gran heterogeneidad en el acceso a las pruebas, también las genéticas”.
El objetivo principal de este catálogo es conseguir el diagnóstico precoz de patologías genéticas, responsables de un 70% de las enfermedades raras. “Ahora, tenemos que garantizar que esta cartera continúe siéndolo en el futuro”, ha señalado Carrión. “Para ello, necesitamos formación especializada para los profesionales con el reconocimiento de la especialidad de genética clínica, para que puedan interpretar los datos, informar a los pacientes y acompañarlos en el proceso”, continúa.
"Necesitamos formación especializada para los profesionales con el reconocimiento de la especialidad de genética clínica"
Junto a esta necesidad, Carrión también ha aprovechado su intervención para señalar la importancia de que este catálogo esté actualizado, incorporando de manera ágil el conocimiento científico y nuevos grupos de patologías para que ninguna persona se quede sin diagnóstico. Por último, ha subrayado la importancia de evaluar el impacto del catálogo a futuro en la vida de las personas con enfermedades raras. Gracias a ello, podremos identificar nuevas necesidades no cubiertas y trabajar de forma coordinada.
El presidente de la Federación ha respondido con optimismo: “Hoy los pacientes nos sentimos escuchados”. Asimismo, Carrión ha agradecido de forma expresa la puesta en marcha de este plan al Director General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia y a la Subdirectora General de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación.