DÍA MUNDIAL EHLERS-DANLOS, 15 DE MAYO

El síndrome de Ehlers-Danlos, una hiperlaxitud que afecta a todo el cuerpo, de hombros a órganos

Leire tiene actualmente 15 años y lleva cuatro conviviendo con un diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos , con ingresos y sin poder ir al colegio

Una muñeca dislocada (Foto. Freepik)
Una muñeca dislocada (Foto. Freepik)

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15.05.2022 - 00:00

Leire González tenía 11 años e iba a sexto de Primaria cuando se le salió un hombro en el colegio. Ya se le había luxado alguna vez una rodilla, pero como solía volver a su lugar rápido y no se inflamaban no le dieron importancia. Pero esta vez fue distinto. Tras colocarle el hombro se le volvió a salir al instante, fue al hospital y le colocaron la escápula, a los tres días volvió a salirse. Y llegaron más dislocaciones, acudiendo tres y hasta cuatro veces a la semana a Urgencias, saliéndose el hombro, la muñeca, el codo, la cadera, la mandíbula... “Le radiaron, pincharon, vendaron pero no lo solucionaban”, cuenta por teléfono su madre Mª Ángeles Díaz. Cuatro meses después le dijeron que era síndrome de Ehlers-Danlos, conocido durante mucho tiempo como hiperlaxitud.

El síndrome de Ehlers-Danlos es una serie de trastornos hereditarios del tejido conectivo que puede afectar a distintas partes del cuerpo y tener distintas causas genéticas, según explica la Sociedad Internacional de Ehlers-Danlos. En general, todos los pacientes tienen una falta de colágeno o una función anormal de este, lo que provoca una hiperlaxitud articular, es decir, que las articulaciones se muevan más allá del rango normal, subluxación, dislocación, escoliosis; hiperestensibiliad de la piel y cicatrización anormal, pero también de los órganos produciendo hernias o prolapso.

Además, estos pacientes tienen una debilidad de tejidos específicos que puede conducir a enfermedades importantes  de las encías y los dientes, enfermedades  oculares, trastornos de  las válvulas cardíacas y de la raíz aórtica, y trastornos de los órganos abdominales, uterinos o sanguíneos que podía poner en riesgo la vida de los pacientes. Y no hay cura.

Se calcula que entre un 10 y un 20% pueden cumplir criterios de hiperlaxitud, pero la prevalencia de casos graves es baja

A nivel mundial se calcula que entre un 10 y un 20% pueden cumplir criterios de hiperlaxitud, pero la prevalencia de casos graves es baja. En estos casos es complicado que reciban un diagnóstico correcto, debido al desconocimiento existente con esta enfermedad, y se pasan meses e incluso años de peregrinaje para saber lo que les ocurre.

Actualmente, estos pacientes cuentan con “tratamientos sintomáticos para la cefalea, el colon irritable o el asma, que es común que sufran", señala el Dr. Antonio Bulbena Vilarrasa, experto en esta enfermedad y miembro de la Sociedad Internacional de Ehlers-Danlos. “También tienen que recibir tratamientos no farmacológicos como de fisioterapia para mejorar su fuerza y solucionar problemas como la falta de equilibrio”, añade.

Sufría crisis en las que se le dislocaba el hombro, la mandíbula, el codo, la rodilla o la cadera, lo que le obligaba a ir en sillas de ruedas

Leire se caía de pequeña, y era muy flexible, “me llevaba la pierna a la cabeza, me abría de piernas y hacía la comba con mis propios brazos”, contaba en un congreso de enfermedades raras cuando llevaba menos de un año diagnosticada. Unas situaciones que ahora tienen respuesta. El nombre, síndrome de Ehlers-Danlos de tipo hipermóvil llegó con semanas de ingresos en el hospital, luxaciones del cuerpo y preocupaciones.

Además, tiene problemas de cicatrización, desmayos, problemas de estómago y la medicación le limita mucho incluso salir de casa. "Le cuesta mucho poner su cuerpo en marcha", indica Mª Ángeles Díaz. “Ahora tengo que tomarme las cosas con más calma”, señala Leire González en un vídeo de presentación. No puede acudir al colegio por la cantidad de ingresos que tiene, pero recibe clases en casa.

“Estamos siempre alerta en esta casa”, reconoce su madre. Pero por suerte tras la tormenta viene la calma y está más controlada, ya no tiene que acudir tantas veces al hospital, donde ha llegado a estar semanas ingresada en mitad de su adolescencia. Desde que la diagnosticaron todo fue más sencillo, los ingresos pasaron a unas cuantas revisiones, y las crisis por las que se le dislocaba el hombro, la mandíbula, el codo, la rodilla o la cadera, lo que le obligaba a ir en sillas de ruedas, las podía controlar.

“Estamos muy agradecidos a los doctores y sobre todo a las asociaciones como D'genes y la Asociación Nacional de Ehlers-Danlos que nos han estado ayudando y apoyando durante este tiempo”, señala Mª Ángeles Díaz. Eso sí, recuerda que falta investigación y visibilización y un largo camino "para encontrar una cura".

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