Retos en la esquizofrenia en su Día Mundial: estigma, genética y género

Algunas investigaciones recientes han demostrado la predisposición genética en la esquizofrenia, un trastorno mental que sufren 400.000 personas en España.

Paciente con trastorno mental en la consulta. (Foto: Freepik)
Paciente con trastorno mental en la consulta. (Foto: Freepik)
Itziar Pintado
16 agosto 2023 | 13:00 h

La esquizofrenia es un trastorno mental grave que afecta a nivel mundial a 24 millones personas, es decir, una de cada 300 personas padece esta afección, según informa la Organización Mundial de la Salud (OMS). Este trastorno tiene mayor prevalencia en los adultos, con un 0,45% de personas que lo sufren. Según el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (Cibersam), en España hay 400.000 pacientes diagnosticados.

El estigma asociado a esta patología es motivo de exclusión social y discriminación generalizada en algunos ámbitos de la vida cotidiana. Por este motivo, cada 16 de agosto se celebra el Día Internacional de la Esquizofrenia, con el objetivo de luchar contra los estigmas y promover avances y nuevas técnicas en la detección y el tratamiento de este trastorno.

Aunque la mayor parte de la población vincula la esquizofrenia con la violencia, lo cierto es que este trastorno no implica actos violentos. Sin embargo, la ayuda del entorno familiar y la combinación con un tratamiento adecuado evitará posibles cuadros psicóticos asociados con este trastorno.

Es muy común sufrir una recaída y un empeoramiento de los síntomas después de un primer episodio de esquizofrenia

La edad de un primer episodio de esquizofrenia difiere entre hombres y mujeres. Según el Servicio de Información sobre Discapacidad, la edad media en hombres es de aproximadamente 21 años y en mujeres de 27. Además, es muy común sufrir una recaída y un empeoramiento de los síntomas después de un primer episodio. En concreto, el 16% de los pacientes padecerán estas condiciones.

Aproximadamente, según los datos de salud mental del Ministerio de Sanidad, la esquizofrenia es prevalente en hombres, aunque depende de la edad. Concretamente, a partir de los 65 años, se produce un ligero aumento de casos detectados en mujeres. Asimismo, tienen un gradiente social muy elevado, relacionado con una mayor prevalencia en hogares de rentas más bajas.

Al mismo tiempo, este trastorno de salud mental está directamente asociado con empeoramientos de salud física o enfermedades cardiovasculares. Según la media estimada, las personas que padecen esquizofrenia viven 20 años menos que la población en general.

LA GENÉTICA Y LA ESQUIZOFRENIA

En 2022, se publicó un estudio multicéntrico, dirigido por la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos) en el que participaron investigadores españoles como la investigadora Elisabet Vilella, del CIBERSAM y algunos miembros investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón.

En la investigación se identificaron 119 genes relacionadoscon la esquizofrenia e implicados en funciones neuronales como la organización, la diferenciación y la transmisión sináptica. Algunos de los genes estudiados se encontraron alterados en autismo y otros trastornos del desarrollo. Gracias al descubrimiento de estas variantes genéticas podría mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.

Este trastorno es heredable entre un 60 y 80% de los casos atribuible a riesgos comunes que sugieren que el estudio del genoma puede ayudar a comprender la causa y el origen de la enfermedad.

"La mayoría de las variantes identificadas se encuentran en genes expresados en neuronas del sistema nervioso central, pero no en otros tejidos o tipos de células"

En el estudio participaron 76.755 personas diagnosticadas de esquizofrenia y 243.649 sin patología psiquiátrica, una muestra que permitió identificar 287 locus genéticos, es decir, 287 zonas diferentes donde se encuentran los genes específicos en un cromosoma. La investigadora Elisabet Vilella explicó que “la mayoría de las variantes identificadas se encuentran en genes expresados en neuronas del sistema nervioso central, pero no en otros tejidos o tipos de células”.

Sin embargo, las investigaciones son escasas y el desconocimiento de la enfermedad aún es generalizado. El CIBERSAM la define como una fisiopatología que “se desconoce en gran medida”. Este trastorno, que comienza en la adolescencia tardía o en la adultez temprana, no tiene pruebas diagnósticas específicas que puedan ayudar a una detección temprana. Sin embargo, los tratamientos han mejorado significativamente, los fármacos cada vez son más efectivos y la ayuda psicosocial ejerce una labor fundamental en el tratamiento de la esquizofrenia.

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