La miocardiopatía hipertrófica (MCH) está dentro del grupo de miocardiopatías familiares, que son un grupo de enfermedades cardíacas raras de tipo genético que afectan a la estructura del corazón. Esto significa que existe un defecto en uno o más genes que puede ser transmitido entre las diferentes generaciones de una familia. Se estima que una de cada 500 personas padece esta enfermedad.
En el Día Mundial de la Miocardiopatía Hipertrófica, que se celebra este miércoles, es necesario comprender cómo esta enfermedad del músculo cardíaco afecta a la población. Respecto a su detección, las herramientas más comunes para establecer el diagnóstico son la exploración física, el electrocardiograma, el ecocardiograma, la resonancia magnética, la prueba de esfuerzo y la monitorización del ritmo cardíaco. Pero para realizar dicha detección es necesario identificar los síntomas, que pueden presentarse como falta de aire, dolor en el pecho o ritmos cardíacos irregulares, y que pueden poner en riesgo la vida de la persona e incluso pueden llevar a la muerte repentina.
Sin embargo, son muchas las personas a las que no se les diagnostica debido a la falta de síntomas. De hecho, en algunas ocasiones, por su carácter genético, no se detecta hasta que un familiar fallece previamente. “El diagnóstico precoz de los familiares puede y debe hacerse lo más rápido posible, sobre todo en familias que han sufrido eventos graves”, explica a ConSalud.es el Dr. Roberto Barriales, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña (Inibic/ CiberCV)
“El diagnóstico precoz de los familiares puede y debe hacerse lo más rápido posible, sobre todo en familias que han sufrido eventos graves”
Cómo explica el coordinador del Inibic, los profesionales tienen aún muchos retos que abordar en este contexto. Desde el diagnóstico precoz hasta la mejora de la calidad de vida de los afectados. “Muchos pacientes no pueden llevar una vida normal, con fatiga o dolor torácico, con mínimos esfuerzos. Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado pueden mejorar sensiblemente la calidad de vida de los pacientes”, añade.
Cuando el desenlace es trágico, el miedo de una familia que acaba de perder a un integrante es atroz. No solo deben afrontar la pérdida, sino el peso de que esta patología genética, que condiciona el día a día, pueda estar presente en otro familiar. Ante esta situación, la mejor ayuda que pueden recibir los pacientes es a través de la concienciación. Como afirma el Dr. Barriales es muy importante conocer la enfermedad y, para ello, lo más recomendable es contactar con asociaciones de pacientes especializadas.
Tras recibir el diagnóstico, lo que recomienda el especialista en Cardiología es que los pacientes estén tranquilos y que confíen en sus médicos y enfermeras. En España, hay unidades de cardiopatías familiares y consultas especializadas que están en primera línea mundial en cuanto al diagnóstico, tratamiento e investigación en la miocardiopatía hipertrófica. En segundo lugar, que se informe sobre su enfermedad, ya que si bien es cierto que actualmente no hay cura para la MCH, los tratamientos ayudan a controlar los síntomas y disminuir los riesgos a largo plazo. “Los pacientes con MCH deben someterse a un seguimiento cardiológico, con medicación como betabloqueantes, fármacos antiarrítmicos y anticoagulantes”, explica Ester Costafreda, fundadora de la Asociación para Pacientes y Familiares con Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS), a ConSalud.
“Los pacientes con MCH deben someterse a un seguimiento cardiológico, con medicación como betabloqueantes, fármacos antiarrítmicos y anticoagulantes”
Además, se cuenta con un futuro muy esperanzador. “Acabamos de terminar un ensayo fase 3 de un nuevo inhibidor de la miosina, el aficamten. Y estamos terminando otro ensayo fase 3 en pacientes con miocardiopatía hipertrófica no obstructiva. Y, en breve, comenzará otro”, afirma el Dr. Barriales desde la Unidad de Cardiopatías Familiares.
LA VOZ DE LOS PACIENTES
Sin embargo, pese a que se espera que en el futuro se mejore el pronóstico, son muchos los pacientes y familiares que actualmente están sufriendo por esta enfermedad. Ante esto, las asociaciones de pacientes tienen un papel prioritario tanto para los propios pacientes como para los profesionales. Estas organizaciones desempeñan un rol crucial en la defensa de los derechos, el apoyo emocional, la educación y la concienciación en el ámbito de la salud.
La fundadora de la SAMS afirma que “contactar con una Asociación de pacientes siempre puede ser de gran ayuda para asesorarse sobre los posibles pasos a seguir, las dudas y necesidades de información y sobre todo para poder formar parte de una comunidad con las mismas vivencias que las de la persona diagnosticada”.
Desde esta Asociación se involucran con todos los pacientes desde diferentes ámbitos, ofreciendo apoyo psicológico a pacientes y familias afectadas por enfermedades cardiacas graves, incluyendo acompañamiento de psicólogos especializados y terapeutas familiares, y facilita grupos de ayuda mutua y encuentros mensuales para compartir experiencias y ansiedades. También cuenta con pacientes expertos para brindar apoyo basado en vivencias similares.
"Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de las personas con síndromes arrítmicos relacionados con la muerte súbita y de sus familias"
Además, ofrecen formaciones gratuitas en reanimación cardiopulmonar y uso de desfibrilador para que la población sepa actuar en los cinco primeros minutos desde que ocurre un paro cardíaco o una muerte súbita. Estas se realizan tanto en colegios a través del programa de escuelas cardioprotegidas, como en empresas a través del programa de entidades con corazón con el objetivo de salvar vidas. “Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de las personas con síndromes arrítmicos relacionados con la muerte súbita y de sus familias, así como reducir los efectos de estas enfermedades, favoreciendo la divulgación, sensibilización de todas estas enfermedades cardíacas raras de tipo genético y el acompañamiento a las personas afectadas y sus familias”, enfatiza Costafreda.
MÁS SIEMPRE ES MEJOR
En esta línea de apoyo en la lucha contra esta enfermedad, recientemente se ha creado la nueva Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (AEMCH). “Necesitábamos alzar la voz para tener igualdad de oportunidades en nuestra patología independientemente de donde vivamos, tener derecho a cardiólogos especializados en miocardiopatías que incluya atención psicológica especializada, que nos entiendan cuando decimos como nos sentimos o nos encontramos mal, mostrando que no estamos solos. También que somos muchos y que hay cosas que no están bien, de ahí nuestras experiencias para cambiarlo, para que otro paciente no pase por lo que hemos pasado nosotros”, ha declarado a ConSalud.es, Susana Portela, presidenta de la nueva Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (AEMCH).
"Necesitábamos alzar la voz para tener igualdad de oportunidades en nuestra patología"
Muchos relatan experiencias desalentadoras de visitas a múltiples cardiólogos sin recibir el diagnóstico adecuado debido a la falta de especialización. Este prolongado proceso de búsqueda de respuestas deja a los pacientes solos, desorientados y llenos de miedo, un sentimiento que se convierte en su peor enemigo al vivir con esta enfermedad.
Para abordar estas necesidades, tanto los profesionales de la salud como la sociedad en su conjunto deben tomar medidas concretas. Además, se debe proporcionar apoyo psicológico especializado para ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos emocionales asociados con la enfermedad.
A nivel de atención médica, es fundamental establecer un modelo de atención uniforme basado en las Guías Europeas de Miocardiopatía, garantizando que todos los pacientes reciban un estándar de cuidado consistente en cualquier parte del país. Esta medida no solo proporcionaría seguridad a los pacientes al viajar dentro del territorio, sino que también mejoraría la coordinación de la atención médica y la gestión de la información clínica.
El tratamiento farmacológico está ahora pasando por un cambio, que supone un antes y después en la enfermedad. “Se están realizando ensayos clínicos gracias a Bristol Myers Sqquib, que a nivel internacional nos ha dado la posibilidad de tener pacientes de España en ese ensayo tanto en el ensayo de miocardiopatía hipertrófica obstructiva como en la no obstructiva”, declara Portela.
En este mismo contexto, hay que entender que el ensayo clínico es un proceso largo y que aún quedaría el proceso de aprobación por la Agencia Española de Medicamentos y Productos sanitarios para que todos los pacientes diagnosticados con MCH pudieran recibir el tratamiento.
La visibilización de la enfermedad es esencial para combatir el estigma y el miedo asociados con ella
En cuanto a la sociedad, es crucial cambiar la percepción y actitudes hacia la MCH. La visibilización de la enfermedad es esencial para combatir el estigma y el miedo asociados con ella. Se deben promover cambios en la mentalidad empresarial para garantizar la inclusión laboral de los pacientes con MCH y brindarles el apoyo necesario para mantener una vida laboral plena y satisfactoria.
En el ámbito de los avances médicos, se han logrado importantes progresos en el tratamiento de la MCH. La implantación de desfibriladores automáticos internos (DAI) ha evolucionado significativamente en términos de tamaño y durabilidad, ofreciendo a los pacientes una mayor calidad de vida y seguridad ante posibles arritmias peligrosas. Además, los ensayos clínicos con medicamentos como el Mavacantem representan un paso adelante en el tratamiento farmacológico de la enfermedad, brindando nuevas esperanzas a los pacientes y a sus familias.
Mirando hacia el futuro, queda claro que aún hay un largo camino por recorrer en la investigación y el tratamiento de la MCH. Sin embargo, la red de colaboración internacional y el compromiso de los profesionales de la salud ofrecen esperanzas de avances significativos en los próximos años. Desde la AEMCH, tienen un férreo compromiso por seguir abogando por la visibilidad de la enfermedad y a trabajar en estrecha colaboración con los investigadores y profesionales de la salud para mejorar la vida de todos los afectados por esta condición.
"Basta de ocultarse, de tener miedo, de sentirse incomprendido, de sentirse solo…, juntos somos más fuertes"
Con motivo del Día Mundial de la Miocardiopatía Hipertrófica, Susana Portela ha querido transmitir un mensaje final a todos los pacientes y familiares que viven a diario con esta enfermedad. “No somos diferentes ni raros, somos uno. Como dice nuestro lema: corazones unidos en un mismo latido. Debemos remar en la misma dirección, somos la voz de cada uno de ellos. Basta de ocultarse, de tener miedo, de sentirse incomprendido, de sentirse solo… juntos somos más fuertes, participando en un cambio en la historia de MCH en España. Quieres sumar tu voz, es la oportunidad de cambiar aquello que te enferma. Luchamos por vivir con oportunidades, no con obstáculos”, concluye la presidenta.