Cada año, aunque a veces de manera ínfima, se ha conseguido algún avance en el grupo de patologías más invisibilizadas. Son pocos pacientes, muchas veces con sintomatología compleja, sin apenas tratamientos y ya no decir cura. Con todo, las enfermedades raras y poco frecuentes comienzan a tener cada vez más protagonismo y a beneficiarse de los progresos médicos que se han realizado.
Como han contado las decenas de pacientes que han pasado por Historias Poco Frecuentes, en muchas de las patologías se ha avanzado hasta conseguir que aquellos pacientes que tenían muy escasa esperanza de vida lleguen a adultos y con mejor calidad de vida. Todavía queda mucho camino, pero el hecho de que finalmente se haya aprobado la primera terapia de edición génica por sistema CRISPR-Cas9 abre las puertas a nuevas opciones.
Culmina una larga fase de investigación que ha llevado 30 décadas
Este último capítulo del año, con la ayuda del también periodista del Grupo Mediforum, Ander Azpiroz, se aborda lo que supone este tratamiento con el que se culmina una larga fase de investigación que ha llevado 30 décadas, desde que se descubrió una secuencia repetitiva de ADN en bacterias que servían para protegerse de patógenos. E intensa investigación en su uso médico desde hace 10 años.
Sale con un precio muy alto: 2,2 millones de dólares por paciente. Es, por tanto, caro, como valoraba a ConSalud.es el Dr. Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC (CNB-CSIC) y del CIBERER, sobre todo teniendo en cuenta que cada año 4.000 pacientes se diagnostican en el mundo con estas patologías y más de 300.000 se encuentran en el continente africano. Este es el reto actual, desafío al que quizá el 2024 dé respuesta.
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