"Más que una enfermedad, es un conjunto de desórdenes poco frecuentes". Así describe la osteogénesis imperfecta (OI), la Sociedad Española de Reumatología (SER), que añade que se trata de una patología "de base genética, que afecta a la síntesis de colágeno tipo 1, una proteína que forma parte del hueso, pero también de múltiples órganos como la piel, los ligamentos y tendones, los dientes, el oído o las válvulas cardíacas". El síntoma más común es la fragilidad ósea, que se traduce en fracturas frecuentes ante traumatismos mínimos o incluso sin que haya contusión. Es por esta característica clínica que la ostogénesis imperfecta es popularmente conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.
La SER estima que la prevalencia es de cinco a siete casos por cada 100.000 personas, aunque la Dra. Isabel Pavón, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Getafe, asegura que "con toda seguridad se trata de una patología infradiagnosicada, sobre todo en sus formas más leves". Las declaraciones de la doctora corresponden a su intervención en el IV Curso SER de Osteoporosis y patología metabólica ósea, que se ha celebrado el 10 y 11 de junio con la colaboración de UCB y AMGEN.
"Debido a los avances genéticos con la constante aparición de nuevas mutaciones identificadas en genes particulares por la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), el mundo de las Enfermedades Óseas Genéticas Raras se ha hecho muy complejo, pero a la vez más accesible al poder identificar y diagnosticar trastornos no filiados hasta ahora y de esta manera poder orientar los aspectos terapéuticos de una manera más precisa e individualizada", informa la SER.
Al hilo, la Dra. Pilar Aguado, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, señala que “el reumatólogo debe afrontar el reto de su diagnóstico precoz, relevante por la potencial gravedad de la enfermedad y su intensa afectación de la calidad de vida (fracturas múltiples que no consolidan, dolor osteomuscular, etc.) evitando de esta manera enfoques diagnósticos y terapéuticos erróneos, así como poder realizar el seguimiento en el adulto de las formas de inicio en la infancia”.
Es importante el "manejo multidisciplinar para tratar enfermedades como la osteogénesis imperfeta, en las que también es muy importante prestar atención a la salud mental de estos pacientes"
Por su parte, la Dra. Pavón recuerda que “en un adulto con una fragilidad ósea inexplicada, con fracturas frecuentes, cuando es demasiado joven para tener una osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia, deben descartarse causas secundarias de osteoporosis, entre ellas la osteogénesis imperfecta. Datos clínicos como la presencia de deformidades de la columna y las extremidades, las escleras azules, la dentinogénesis imperfecta y los problemas de audición pueden ayudarnos a sospecharla”.
"Ambas especialistas coinciden en la importancia de aumentar y difundir el conocimiento entre los profesionales sobre este tipo de enfermedades raras para que se tengan en cuenta en el diagnóstico diferencial que se realiza desde el primer momento en que se toma contacto con el paciente, ya desde el médico de familia y en los sucesivos niveles asistenciales ayudando a su orientación diagnóstica y evitar de esta manera la multiplicación de visitas médicas y pruebas innecesarias".
"La organización, creación y liderazgo de Unidades de Transición que atiendan las enfermedades óseas raras que se han iniciado en la infancia y que necesitan de una coordinación multidisciplinar para su atención en la edad adulta, algo que es reclamado desde todos los ámbitos profesionales y especialmente desde las asociaciones de pacientes que ponen de relieve este vacío asistencial”, explica la Dra. Aguado, que no deja de lado "la importancia del manejo multidisciplinar para tratar enfermedades como la osteogénesis imperfeta, en las que también es muy importante prestar atención a la salud mental de estos pacientes".
Asimismo, el ejercicio físico, cuidadosamente adaptado a las posibilidades de cada paciente, tiene efectos metabólicos, cardiovasculares y osteomusculares beneficiosos para estos pacientes, ya que puede aliviar el dolor y mejorar la capacidad funcional y aspectos psicológicos relacionados con la fatigabilidad, concluye la SER.