La Agencia Estatal de Investigación invierte 34 millones en tratamientos contra enfermedades raras Pacientes Redacción ConSalud
Jornada especial en el Hospital 12 de octubre por el Día Mundial de las Enfermedades Raras Lupa sanitaria Redacción ConSalud
El 85% de los casos de enfermedades raras son crónicos y un 65% son graves e invalidantes Pacientes Redacción ConSalud
Técnicas de cribado en niños para la enfermedad de Wilson, la clave para su detección temprana Pacientes Redacción ConSalud
Los pacientes de Angelman necesitan recursos: “Todas las terapias son costeadas por las familias” Pacientes Itziar Pintado
La reina Letizia se reúne con FEDER para conocer el futuro de las personas con enfermedades raras Pacientes Redacción ConSalud
Un nuevo modelo matemático, determinante en el abordaje de la retinosis pigmentaria Profesionales Redacción ConSalud
El Centro de Investigación Príncipe Felipe visibiliza a las investigadoras de enfermedades raras C. Valenciana Redacción ConSalud
Redes europeas de referencia, el reto de integrarlas al SNS Historias Poco Frecuentes Paola De Francisco
Los pacientes con ER aplauden el nuevo catálogo de pruebas genéticas: “Nos sentimos escuchados” Pacientes Redacción ConSalud
El impacto psicosocial, una de las principales consecuencias de un paciente sin diagnóstico Profesionales Redacción ConSalud
Las personas con atrofia muscular espinal sí sienten dolor: “Hay que cambiar su abordaje” Pacientes Paola De Francisco
El futuro de la IA en enfermedades raras: una herramienta con luces y sombras Pacientes Itziar Pintado
La nueva Resolución de la ONU sobre enfermedades raras incorpora a las personas sin diagnóstico Profesionales Redacción ConSalud
Enfermedades sin diagnóstico: “Un buen paso sería la especialidad de genética en España” Pacientes Itziar Pintado
2023, el año en el que el CRISPR-Cas9 se hizo una realidad clínica Historias Poco Frecuentes Paola De Francisco
La residencia de las Mil Diferencias: el hogar seguro de las personas con Prader-Willi, amenazado Pacientes Paola De Francisco
Los efectos de la vasculitis: “Me ha cambiado totalmente la vida” Historias Poco Frecuentes Paola De Francisco
Un reconocimiento a la labor de la Sanidad Privada con las enfermedades poco frecuentes Opinión Isidro Díaz De Bustamante
La Asociación de Clínicas Privadas de Madrid, premiada por su abordaje de las patologías raras Lupa sanitaria Carla Silva
La enfermedad de Wilson reúne a pacientes y expertos: "Para que se diagnostique, hay que conocerla" Profesionales Redacción ConSalud
El Vinalopó firma un convenio para ayudar a pacientes con enfermedades raras Lupa sanitaria Redacción ConSalud
La Fe, pionero en el uso de terapias génicas ‘in vivo’ en menores con distrofia muscular de Duchenne C. Valenciana Redacción ConSalud
Acromegalia, la enfermedad del crecimiento descontrolado Historias Poco Frecuentes Paola De Francisco
El infradiagnóstico en hipofosfatasia, considerada hasta ahora ultrarrara Historias Poco Frecuentes Paola De Francisco
La lucha de una madre ante el síndrome Phelan-McDermid: “Emma tiene un 66% de células afectadas” Pacientes Itziar Pintado
Sanidad incorpora 12 nuevas patologías a la red de CSUR: “Es la respuesta a muchas necesidades” Profesionales Paola De Francisco
La investigación, la clave de que haya adultos con mucopolisacaridosis Historias Poco Frecuentes Paola De Francisco