La madre que no se rinde ante el síndrome Pitt-Hopkins: "Martín me ha enseñado a ser paciente" Pacientes Blanca Mas
Los pacientes de porfiria piden, bajo el lema 'Remando Juntos', acabar con la "odisea diagnóstica" Pacientes Redacción ConSalud
GNAO1, la enfermedad rara de Nora: “Tratamientos no hay, cura tampoco e investigación muy poca" Pacientes Blanca Mas
Nace la primera Guía en España de Signos y Síntomas de sospecha de Enfermedades Raras Pacientes Redacción ConSalud
Tres niños con la misma enfermedad piden ayuda: "Queremos evitar los ingresos hospitalarios" Pacientes Blanca Mas
Años sin tener el diagnóstico de una enfermedad genética: "Mi hija tiene más sintomatología que yo" Días mundiales Blanca Mas
Reducir la brecha en educación y encontrar una cura: las reivindicaciones del Día de la Talasemia Días mundiales Blanca Mas
Osteogénesis imperfecta, los avances más allá de la fragilidad Historias Poco Frecuentes Paola De Francisco
La esperanza de Ian está en la investigación de las Grinpatías: “Me dijeron que no mejoraría nunca” Pacientes Blanca Mas
El renacer de Irai, la niña que tenía párkinson infantil: "Ahora tenemos una hija sana" Pacientes Blanca Mas
El Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar, en cinco millones de cupones de la ONCE Lupa sanitaria Redacción ConSalud
Descubren un nuevo trastorno genético del neurodesarrollo y dan diagnóstico a 21 pacientes Pacientes Agencias
El cambio de paradigma de la fibrosis quística: “Ahora tenemos que adaptarnos a una nueva patología” Pacientes Paola De Francisco
Mateo lucha contra una enfermedad ultrarrara: "Hemos vivido los peores meses de nuestra vida" Pacientes Blanca Mas
Los avances en genética mantienen la tasa de diagnósticos de leucodistrofia baja: "Está subestimada" Pacientes Paola De Francisco
La selección embrionaria genética, la salvación de muchas familias: "Hace 10 años era impensable" Pacientes Blanca Mas
La SEI reivindica el cribado neonatal de las Inmunodeficiencias Primarias en toda España Pacientes Redacción ConSalud
Investigadores descubren la estructura de la proteína responsable de la enfermedad de Huntington Avances Redacción ConSalud
Sanidad da un empuje a las enfermedades raras al financiar cuatro tratamientos: “Es una alegría” Pacientes Paola De Francisco
Amiloidosis, una patología que sin tratamiento puede ser muy grave Historias Poco Frecuentes Paola De Francisco
Ocho años para dar con el diagnóstico de Marcos: "Nunca pensé que mi hijo tenía una enfermedad rara" Pacientes Blanca Mas
Sin tratamiento para los enfermos de lipodistrofias: "No hubo nada que mejorara su calidad de vida" Días mundiales Blanca Mas
Con más de 25 patologías y sin un diagnóstico: “Solo podemos aliviar las enfermedades que surgen" Pacientes Blanca Mas
Los padres de Valentina piden investigar una enfermedad única: "El diagnóstico no es el pronóstico" Pacientes Blanca Mas
Solo un caso en España y dos en todo el mundo: así es el síndrome raro que afecta a Javi con 3 años Pacientes Blanca Mas
Hemiplejía alternante, diez años desde el descubrimiento del gen principal Historias Poco Frecuentes Paola De Francisco
Enfermedad de Behçet, una patología invisible sin cura: "Mi vida es normal dentro de unos límites" Pacientes Blanca Mas